Recherche sur la mucoviscidose

De nouveaux espoirs avec la thérapie protéique  Abonné

Publié le 10/06/2011

La mucoviscidose, qui est la plus fréquente des pathologies autosomiques récessives létales dans la population caucasienne, est due à des mutations (on en dénombre plus de 2000) du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), mis en évidence en 1989 et situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène code pour la protéine CFTR, située à la membrane apicale épithéliale. Elle est la principale voie de sécrétion des chlorures.

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