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Génétique
Journée internationale des maladies rares : l'inquiétant désengagement des laboratoires
27/02/2023 -
À l'occasion de la Journée internationale des malades rares du 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares alertent sur le désintérêt des…
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One Health : une vaste analyse génétique de la fièvre Q
17/02/2023 -
La plus vaste analyse génétique au monde des souches de Coxiella burnetii, la bactérie responsable de la fièvre Q, a été réalisée. Ce travail est né…
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Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications
17/02/2023 -
La drépanocytose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en France. La précocité du diagnostic conditionne le…
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Maladie génétique rare : des résultats encourageants avec le lériglitazone dans l'adrénoleucodystrophie
31/01/2023 -
De nouveaux résultats de phase 2/3 suggèrent un effet protecteur de la lériglitazone, un agoniste sélectif de PPAR gamma, dans l…
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PIMS : des chercheurs français mettent en évidence le rôle de certaines mutations génétiques
20/01/2023 -
Des déficits génétiques seraient en cause dans le syndrome inflammatoire multi-systémique (MIS-C ou PIMS) de l’enfant, en ne régulant pas…
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Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) : « La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme »
20/01/2023 -
La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire …
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Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher
19/01/2023 -
C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée…
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L'histoire de l'immunité européenne élucidée grâce à la paléogénétique
13/01/2023 -
Au cours des 10 000 années écoulées, les Européens sont devenus plus résistants aux maladies infectieuses et plus perméables aux maladies…
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Endométriose : des chercheurs américains dressent un atlas cellulaire et moléculaire
12/01/2023 -
Les chercheurs du centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles se sont attelés à analyser sur le plan moléculaire près de 400 000 cellules de patientes…
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Flambée épidémique de Covid en Chine : la DGS appelle à renforcer la surveillance génomique en France
04/01/2023 -
Dans un nouveau « DGS-Urgent », la Direction générale de la santé (DGS) appelle à renforcer la surveillance génomique du Sars-CoV-2 pour les…
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La paléogénétique, lauréate inattendue du Prix Nobel
15/12/2022 -
Le prix de physiologie ou de médecine a créé la surprise en 2022. En récompensant Svante Pääbo, le comité Nobel met en lumière un minutieux travail…
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Au Royaume-Uni, plus de 100 millions de livres pour séquencer le génome de 100 000 bébés
13/12/2022 -
Une enveloppe de 105 millions de livres sterling, soit plus de 122 millions d'euros. C'est le montant alloué à Genomics England (1) que vient d…
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Hémoglobinopathie : une nouvelle stratégie de thérapie génique voit le jour à l'institut Imagine
01/12/2022 -
Les chercheurs de l'institut Imagine, à Paris, viennent de publier dans « Nature Communications » un article qui pose les fondements d'une nouvelle…
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Un nouvel outil dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?
01/12/2022 -
L’évolocumab, un anti-PCSK9, a montré des données de sécurité rassurantes et une efficacité intéressante à quasi deux ans dans l’hypercholestérolémie…
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Toute première piste thérapeutique pour la Lp (a)
01/12/2022 -
Chez les sujets porteurs d’une dyslipidémie familiale à Lp (a), un ARN interférent pourrait venir bloquer la synthèse de cette lipoprotéine. Une…
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La HAS recommande l'élargissement du dépistage de la drépanocytose
15/11/2022 -
La Haute Autorité de santé (HAS) a remis ce 15 novembre un avis favorable à l'extension du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés…
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Marion Aubert-Mucca : la génétique ou la passion du diagnostic
10/11/2022 -
Interne à Toulouse, Marion Aubert-Mucca vit à 100 % la passion qu’est pour elle sa spécialité : la génétique. Un métier que, loin des clichés du rat…
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Tests génomiques : un remboursement attendu
04/11/2022 -
« Les deux tiers des médicaments qui ont reçu, en 2021, une autorisation de mise sur le marché par les agences du médicament européenne (EMA) et…
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Médecine de précision
L'analyse pangénomique, un espoir pour les maladies rares et les cancers
04/11/2022 -
À l'occasion du congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Damien Sanlaville, chef du service de…
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L’IMC maternel accroît la méthylation de l’ADN de l’enfant
03/11/2022 -
L’observation épidémiologique est confirmée au niveau épigénétique, avec la méthylation de l’ADN fœtal retrouvé chez les mères en surpoids ou obèses.
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Maladies rares
Amyotrophie spinale infantile : savoir traiter au plus tôt
14/10/2022 -
La prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile a profondément évolué ces dernières années avec le développement de trois traitements. Mais…
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Congrès de myologie AFM-Téléthon : la recherche accélère, les défis des thérapies géniques et des dépistages néonataux
15/09/2022 -
La recherche en myologie « s’accélère », observe auprès du « Quotidien » Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. « Les technologies se…
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Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9
29/06/2022 -
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes…
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Maladies rares
Drépanocytose : bientôt un dépistage universel ?
17/06/2022 -
Faut-il généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France ? Sans se prononcer, le Président Emmanuel Macron a promis un plan…
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Les formes hybrides, moins sévères
17/06/2022 -
Il existe des formes hétérogènes de drépanocytose combinant un allèle HbS avec un allèle HbC, ou avec un allèle codant pour une hémoglobine ß…
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