Génétique

Journée internationale des maladies rares : l'inquiétant désengagement des laboratoires

27/02/2023 - 
À l'occasion de la Journée internationale des malades rares du 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares alertent sur le désintérêt des… 0
One Health : une vaste analyse génétique de la fièvre Q

17/02/2023 - 
La plus vaste analyse génétique au monde des souches de Coxiella burnetii, la bactérie responsable de la fièvre Q, a été réalisée. Ce travail est né… 0
Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications

17/02/2023 - 
La drépanocytose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en France. La précocité du diagnostic conditionne le… 0
Maladie génétique rare : des résultats encourageants avec le lériglitazone dans l'adrénoleucodystrophie

31/01/2023 - 
De nouveaux résultats de phase 2/3 suggèrent un effet protecteur de la lériglitazone, un agoniste sélectif de PPAR gamma, dans l… 0
PIMS : des chercheurs français mettent en évidence le rôle de certaines mutations génétiques

20/01/2023 - 
Des déficits génétiques seraient en cause dans le syndrome inflammatoire multi-systémique (MIS-C ou PIMS) de l’enfant, en ne régulant pas… 0
Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) : « La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme »

20/01/2023 - 
La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire … 2
Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher

19/01/2023 - 
C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée… 0
L'histoire de l'immunité européenne élucidée grâce à la paléogénétique

13/01/2023 - 
Au cours des 10 000 années écoulées, les Européens sont devenus plus résistants aux maladies infectieuses et plus perméables aux maladies… 2
Endométriose : des chercheurs américains dressent un atlas cellulaire et moléculaire

12/01/2023 - 
Les chercheurs du centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles se sont attelés à analyser sur le plan moléculaire près de 400 000 cellules de patientes… 0
Flambée épidémique de Covid en Chine : la DGS appelle à renforcer la surveillance génomique en France

04/01/2023 - 
Dans un nouveau « DGS-Urgent », la Direction générale de la santé (DGS) appelle à renforcer la surveillance génomique du Sars-CoV-2 pour les… 1
La paléogénétique, lauréate inattendue du Prix Nobel

15/12/2022 - 
Le prix de physiologie ou de médecine a créé la surprise en 2022. En récompensant Svante Pääbo, le comité Nobel met en lumière un minutieux travail… 0
Au Royaume-Uni, plus de 100 millions de livres pour séquencer le génome de 100 000 bébés

13/12/2022 - 
Une enveloppe de 105 millions de livres sterling, soit plus de 122 millions d'euros. C'est le montant alloué à Genomics England (1) que vient d… 0
Hémoglobinopathie : une nouvelle stratégie de thérapie génique voit le jour à l'institut Imagine

01/12/2022 - 
Les chercheurs de l'institut Imagine, à Paris, viennent de publier dans « Nature Communications » un article qui pose les fondements d'une nouvelle… 0
Un nouvel outil dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?

01/12/2022 - 
L’évolocumab, un anti-PCSK9, a montré des données de sécurité rassurantes et une efficacité intéressante à quasi deux ans dans l’hypercholestérolémie… 0
Toute première piste thérapeutique pour la Lp (a)

01/12/2022 - 
Chez les sujets porteurs d’une dyslipidémie familiale à Lp (a), un ARN interférent pourrait venir bloquer la synthèse de cette lipoprotéine. Une… 0
La HAS recommande l'élargissement du dépistage de la drépanocytose

15/11/2022 - 
La Haute Autorité de santé (HAS) a remis ce 15 novembre un avis favorable à l'extension du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés… 1
Marion Aubert-Mucca : la génétique ou la passion du diagnostic

10/11/2022 - 
Interne à Toulouse, Marion Aubert-Mucca vit à 100 % la passion qu’est pour elle sa spécialité : la génétique. Un métier que, loin des clichés du rat… 0
Tests génomiques : un remboursement attendu

04/11/2022 - 
« Les deux tiers des médicaments qui ont reçu, en 2021, une autorisation de mise sur le marché par les agences du médicament européenne (EMA) et… 0
Médecine de précision
L'analyse pangénomique, un espoir pour les maladies rares et les cancers

04/11/2022 - 
À l'occasion du congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Damien Sanlaville, chef du service de… 0
L’IMC maternel accroît la méthylation de l’ADN de l’enfant

03/11/2022 - 
L’observation épidémiologique est confirmée au niveau épigénétique, avec la méthylation de l’ADN fœtal retrouvé chez les mères en surpoids ou obèses. 0
Maladies rares
Amyotrophie spinale infantile : savoir traiter au plus tôt

14/10/2022 - 
La prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile a profondément évolué ces dernières années avec le développement de trois traitements. Mais… 0
Congrès de myologie AFM-Téléthon : la recherche accélère, les défis des thérapies géniques et des dépistages néonataux

15/09/2022 - 
La recherche en myologie « s’accélère », observe auprès du « Quotidien » Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. « Les technologies se… 0
Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9

29/06/2022 - 
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes… 0

Maladies rares

Drépanocytose : bientôt un dépistage universel ?

17/06/2022 - 
Faut-il généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France ? Sans se prononcer, le Président Emmanuel Macron a promis un plan… 0
Les formes hybrides, moins sévères

17/06/2022 - 
Il existe des formes hétérogènes de drépanocytose combinant un allèle HbS avec un allèle HbC, ou avec un allèle codant pour une hémoglobine ß… 0