Génétique | Le Quotidien du Médecin

Génétique

BRCA1 et 2 : le risque de cancer évolue avec l'âge, les antécédents familiaux et la localisation de la mutation Abonné

Des chercheurs anglais ont réalisé une étude de cohorte prospective sur des femmes porteuses des mutations BRCA1 ou BRCA2 afin d'évaluer... Commenter

L’ADN du bébé affecte le risque de pré-éclampsie chez la femme enceinte

adn bb

Une équipe internationale révèle que des variants génétiques chez le bébé peuvent majorer le risque de pré-éclampsie, une affection... Commenter

En cas de « mismatch repair » anormal, les anti-PD1 sont efficaces quel que soit le cancer

Une déficience du système de réparation de l'ADN « mismatch repair » (MMR) se révèle être un marqueur de réponse à l'immunothérapie par... Commenter

Congrès Hebdo

Forum cardio-diabéto (CODIA) à Paris Entre coeur et diabète Abonné

CODIA

Le CODIA, est l'occasion d'échanges scientifiques entre cardiologues et diabétologues autour des aspects de la prise en charge du patient... Commenter

Tous les congrès hebdos
Brève 31.05.2017

Mutation BRCA1/2 : l’Inca actualise ses recos de surveillance

L’institut national du cancer (INCa) a publié ses recommandations pour la détection précoce du cancer du sein (et annexes) et ses... Commenter

29.05.2017

CRISPR, des mutations « off-targets » encore plus inattendues

La technologie d'édition de génome CRISPR-Cas9 semble entraîner encore plus de mutations inattendues que prévu, explique une étude publiée... 2

trisomie
17.05.2017

Trisomie 21 : la HAS intègre les tests ADN dans la stratégie de dépistage prénatal

La Haute Autorité de santé (HAS) « recommande de proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 après un dépistage combiné du 1er... Commenter

endométriose
11.05.2017

Un possible facteur expliquant l'hétérogénéité de la maladie Mutations oncogènes dans l'endométriose sans cancer Abonné

Une étude génétique publiée dans le « New England Journal of Medicine » montre qu'il existe des mutations somatiques dans 80 % des lésions... Commenter

trisomie
05.05.2017

Ouverture par l’AP-HP de la première plateforme de dépistage non invasif de la trisomie

L'AP-HP a mis en place une plateforme de dépistage des aneuploïdies fœtales (c’est-à-dire des trisomies 21, 18 et 13) par DPNI (dépistage... 1

chromosome
27.04.2017

L'instabilité chromosomique, un outil prédictif de récidive dans le cancer du poumon

Comment exploiter en pratique l'hétérogénéité intratumorale, ce processus dynamique favorisant l'évolution du cancer et la résistance au... Commenter

25.04.2017

Des facteurs génétiques associés au stress post-traumatique

Une étude publiée dans « Molecular Psychiatry » montre pour la première fois que des facteurs génétiques jouent un rôle dans la survenue du... 1

cancer poumon
19.04.2017

Cancer bronchique non à petites cellules : choisir le traitement en 72 heures grâce à un test sanguin

Une équipe de chercheurs américains a mis au point un test sanguin qui permet d’identifier rapidement certaines mutations en cas de cancer... Commenter

Mastectomie
13.04.2017

Aux États-Unis, la moitié des mastectomies bilatérales prophylactiques sont réalisées pour une mutation non pathogène

Une étude parue dans le « Journal of Clinical Oncology », menée aux États-Unis sur des femmes diagnostiquées avec un cancer du sein, a... Commenter

le score PRO-PKD
13.04.2017

Polykystose rénale autosomique dominante Le score PRO-PKD pour prédire l’évolution Abonné

Le score PRO-PKD permet d’évaluer le risque d’évolution précoce vers une insuffisance rénale terminale et de sélectionner ainsi les... Commenter

Aedes
10.04.2017

Pour quelques milliers d'euros Le génome entier du moustique Aedes aegypti reconstitué Abonné

Une équipe américaine multi-institutionnelle vient de mettre au point un procédé d’assemblage de la séquence de l’ADN du génome qui leur a... Commenter

07.04.2017

La firme 23andMe finalement autorisée à proposer des tests de prédisposition génétique à 10 pathologies

L'agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) vient d'autoriser l'entreprise 23andMe à proposer directement aux... 1

recherche génétique
06.04.2017

Insulinosécrétion dans le diabète de type 2 Une équipe lilloise identifie 4 nouveaux gènes

Présentée le 30 mars lors du congrès de la Société Francophone du Diabète (SFD), une étude d’expression menée par une équipe de recherche... Commenter

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