Génétique

Édition du génome : l'OMS propose des outils pour encadrer une révolution scientifique

13/07/2021 - 
Comment prévenir des modifications du génome humain non éthiques, sans se priver d'un outil thérapeutique prometteur ? L'Organisation mondiale de la… 0
Papillomavirus cutané : une cause génétique identifiée dans le syndrome de l'« homme arbre »

02/07/2021 - 
Le syndrome de « l’homme arbre », aussi connu sous le nom d'épidermodysplasie verruciforme ou de syndrome de Lutz-Lewandowsky, est une maladie très… 2
Le Parlement adopte définitivement la loi de bioéthique

29/06/2021 - 
L'Assemblée nationale a adopté ce 29 juin la troisième révision des lois de bioéthique depuis 1994, avec 326 voix pour, et 115 voix contre. Un ultime… 12
Une nouvelle thérapie génique dans la drépanocytose

14/05/2021 - 
Si le développement clinique de la thérapie génique LentiGlobin de Bluebird est en bonne voie dans la drépanocytose, des équipes continuent à… 0
Des e-consultations de génétique dans les Hauts-de-France

14/05/2021 - 
La clinique de génétique du CHU de Lille veut proposer des téléconsultations dans des hôpitaux partenaires proches du domicile des patients. 0
YposKezi, symbole du sous-investissement français

19/03/2021 - 
Lorsque l’AFM-Téléthon et Bpifrance lancent en 2014 le laboratoire de thérapie cellulaire YposKezi, à Évry, c’était alors l’un des plus grands au… 0
Décès du Pr Thierry Frébourg, généticien reconnu du CHU de Rouen

16/03/2021 - 
Le Pr Thierry Frébourg, patron du service de génétique du CHU de Rouen, est décédé samedi 13 mars à l’âge de 60 ans. L’établissement a rendu hommage… 0
Oncogénétique
Testing des gènes BRCA1/2 : les premières recommandations européennes élargissent les indications

12/03/2021 - 
Des recommandations européennes menées à l'initiative de la France sont publiées pour le testing des gènes BRCA1/2. Les indications préventives et… 0
Journée internationale
Comment la recherche sur les maladies rares aide à mieux connaître des maladies fréquentes

05/03/2021 - 
À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, l'institut Imagine a mis en avant l'importance de la recherche dans ce domaine, non… 0
Ciseaux moléculaires
Un Nobel pour CRISPR-Cas9

22/12/2020 - 
Le Nobel de chimie a récompensé la Française Emmanuelle Charpentier et l’Américaine Jennifer Doudna pour leurs travaux sur CRISPR-Cas9. 0
Médecine personnalisée dans l’asthme
Le génotypage améliore certains patients

07/12/2020 - 
L’efficacité d’une prescription de β2 agoniste d’action longue est guidée par le polymorphisme génétique. Génotyper le rs1042713 avant la… 0
La prévention avant tout
Au défi du déficit en G6PD

01/12/2020 - 
Maladie génétique, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) impose d’éviter les agents oxydants. 0
Épidémiologie, génomique mais aussi actions locales
Comment Unicancer investit la prévention

20/11/2020 - 
Les centres de lutte contre le cancer souhaitent s'impliquer dans les actions de prévention auprès de la population. 1

Après une mise en place difficile

Une année 2020 charnière pour le plan France médecine génomique

13/11/2020 - 
Après quatre ans d'efforts, les outils sont enfin en place pour adresser les patients et leurs familles aux deux plateformes de séquençage haut débit… 0
Maladies rares et cancers, les filières se structurent

13/11/2020 - 
Le plan France médecine génomique 2025 décolle enfin. Les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) et les réseaux de prescripteurs se sont… 0
Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit

13/11/2020 - 
Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler… 0
Sensibiliser aux cancers génétiques transmissibles
#BRCAJenParle, une campagne pour ouvrir le dialogue

30/10/2020 - 
Dans un tiers des cas, l’entourage familial est mal ou pas informé de l’existence d’un cancer lié à une prédisposition génétique chez un membre de la… 0
Le rôle majeur des interférons de type I
Des variants génétiques et une réaction auto-immune à l'origine de formes sévères de Covid-19

09/10/2020 - 
Deux études parues dans « Science » montrent qu'un défaut de la réponse immunitaire innée médiée par les interférons de type I explique près de 15 %… 0
Les ciseaux moléculaires d'Emmanuelle Charpentier et de Jennifer Doudna récompensés par le Nobel de chimie

07/10/2020 - 
On s'attendait à ce qu'elles soient récompensées par le prix Nobel de Médecine, et c'est finalement en chimie que l'Académie Nobel a couronné la… 10
Lois de bioéthique : « épuisés » et las, des professionnels de médecine prédictive disent leur déception de la révision en cours

25/09/2020 - 
« Je suis épuisé de ces lois de bioéthique. Une troisième lecture à l'Assemblée nationale en 2021 ? Cela n'a pas de sens. La science va très vite,… 0
La révision des lois de bioéthique bientôt au Sénat

04/09/2020 - 
Initialement prévue en 2018, la troisième révision des lois de bioéthique devrait encore être débattue cet automne, en prévision de sa dernière… 0
Du nouveau dans les SOPK
Deux sous-types distincts confortés par la génétique

30/06/2020 - 
Des chercheurs américains ont identifié, dans le syndrome des ovaires polykystiques, un sous-type dit reproductif et un autre dit métabolique, les… 0
Isolé à partir d'un cas d'encéphalite mortelle
Cristoli, un nouveau virus de la famille Bunyaviridae identifié par une équipe française

26/06/2020 - 
À l’aide d'outils de métagénomique, un nouveau virus de la famille des Bunyaviridae a pu être identifié. 0
Covid-19 : pourquoi les femmes sont-elles moins touchées?

05/05/2020 - 
À Toulouse, des chercheurs du CHU de Purpan-INSERM, pensent que des facteurs hormonaux et génétiques jouent un rôle dans la meilleure immunité des… 4
À terme une plateforme de données ouverte à l'international
Le Centre génomique de New York se mobilise face au Covid-19

28/04/2020 - 
Le Centre génomique de New York vient de créer un consortium pour coordonner la recherche génomique sur le Covid-19 dans la région métropolitaine de… 0