Génétique

Les formes hybrides, moins sévères

17/06/2022 - 
Il existe des formes hétérogènes de drépanocytose combinant un allèle HbS avec un allèle HbC, ou avec un allèle codant pour une hémoglobine ß… 0
Les nouveaux traitements peinent à émerger

17/06/2022 - 
Les spécialistes de la drépanocytose déplorent les difficultés d'accès aux traitements innovants dans cette maladie aux complications pouvant être… 0
Amyotrophie spinale : coup d'envoi du projet Depisma qui expérimente le dépistage néonatal génétique dans deux régions

15/06/2022 - 
Petite révolution dans le dépistage néonatal : dès cet automne, les nouveau-nés du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine pourront bénéficier, si les… 0
Psychiatrie : des architectures génétiques sont communes à des troubles différents

12/05/2022 - 
En psychiatrie, les comorbidités sont la norme, et non l'exception : plus de la moitié des patients souffrant d'un trouble psychiatrique se verront… 0
Psychiatrie
Schizophrénie : la plus large étude génétique

22/04/2022 - 
Un consortium international a analysé le génome de plus de 300 000 personnes, dont 76 755 atteintes de schizophrénie. 0
Filière santé maladies rares
Quelles missions pour OSCAR ?

08/04/2022 - 
Labellisée depuis 2015, la filière OSCAR pour les maladies rares de l'os, du calcium, du cartilage, des dents, concerne plus de 450 pathologies rares… 0
Hypophosphatémie liée à l’X
Preuve de concept de thérapie génique

08/04/2022 - 
La Pr Claire Bardet (Paris), qui dirige le groupe de recherche « maladies génétiques et métabolisme minéral », a mené en collaboration avec le Dr… 0
Pr Pascale Vergne-Salle, rhumatologue au CHU de Limoges
« Une prévalence plus élevée des douleurs musculosquelettiques après Covid-19 »

08/04/2022 - 
Les douleurs chroniques post-Covid sont fréquentes et très hétérogènes. De nombreuses études ont été réalisées, afin de mieux comprendre leur origine… 0
Diagnostic des maladies osseuses rares
L’apport des nouvelles techniques de séquençage

08/04/2022 - 
Aujourd’hui, différentes techniques de séquençage novatrices peuvent être utilisées dans le diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)… 0
Alzheimer : une analyse pangénomique révèle 75 régions impliquées dans le développement de la maladie

05/04/2022 - 
Une grande étude internationale* d'association pangénomique a permis de mettre en évidence 75 régions du génome impliquées dans la maladie d… 0
20 %

18/02/2022 - 
des crises vaso-occlusives évoluent vers un syndrome thoracique aigu  0
Drépanocytose : les espoirs thérapeutiques d’une maladie délaissée

18/02/2022 - 
Avec un enfant atteint pour 1 736 naissances, la drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue en France. Sa fréquence maximale se… 0
À Gustave Roussy, l'ambition de l'ultrapersonnalisation

04/02/2022 - 
Le Pr Fabrice Barlesi, directeur général de Gustave Roussy, a récemment dévoilé le nouveau plan stratégique de l'institut. « Gustave Roussy prend un… 0
Médecine de précision
Le séquençage à haut débit fait ses preuves dans le cancer

04/02/2022 - 
L'étude Safir-02 Breast confirme l'intérêt du séquençage multigénique de la tumeur dans le cancer du sein métastatique, dès lors qu'il est interprété… 0
Le syndrome Vexas

04/02/2022 - 
Le syndrome Vexas, pour Vacuoles, E1-enzyme, maladie liée à l’X, Auto-inflammation et mutations Somatiques, est une pathologie auto-inflammatoire qui… 0
Pr Jessica Zucman-Rossi, directrice du centre de recherche des Cordeliers (Paris)
Un variant génétique minore le risque de cancer du foie lié à l'alcool

25/01/2022 - 
Le risque de développer un cancer lié à un facteur d'exposition n'est pas toujours équitablement réparti dans la population, notamment concernant le… 0
Infectiologie
Comment la génétique explique la variabilité individuelle face aux virus

14/01/2022 - 
Dans nombre d'infections virales comme la grippe ou le Covid, des anomalies survenant dans la voie des interférons de type 1 sont à l'origine des… 3
Recherche sur l'embryon : la justice retoque un protocole, l'Agence de la biomédecine devrait se pourvoir en cassation

15/12/2021 - 
La Cour administrative d'appel de Versailles a annulé, par un arrêt rendu le 7 décembre, l'autorisation accordée le 9 mai 2016 par l'Agence de la… 3
L'AFM Téléthon plaide pour élargir le dépistage néonatal et l'accès précoce aux thérapies géniques

03/12/2021 - 
C'est ce vendredi, à 18 h 40, que démarre l'édition 2021 du Téléthon. À l'occasion de cet événement caritatif de deux jours, l'association AFM… 0
« L’oncologie de précision est devenue la seule cancérologie de 2021 »

19/11/2021 - 
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Difficulté d'accès aux tests moléculaires
Alerte en oncogénétique

19/11/2021 - 
La prise en charge des tests onco­génétiques se trouve dans une ­impasse, menaçant ainsi d’accroître les inégalités d’accès. La profession tire la… 0
Covid-19 : identification d'une nouvelle signature génique spécifique aux formes sévères 

04/11/2021 - 
Pourquoi certaines personnes vont développer un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) à cause du Covid quand d'autres n'auront aucun… 0
Cancérologie
Le difficile accès aux tests oncogénétiques mobilise les spécialistes

15/10/2021 - 
La prise en charge des analyses ­génétiques en cancérologie se trouve dans une ­impasse, menaçant ainsi d’accroître les inégalités d’accès. La… 0
Les SMS du congrès de l'EASD 2021

15/10/2021 - 
Les confinements dus au Covid-19 ont eu un effet majeur sur le contrôle du diabète selon une étude internationale. Le contrôle glycémique s’est… 0
Infectiologie
Covid-19 : la piste de l'interféron de type 1 se précise pour les formes sévères

03/09/2021 - 
Des anomalies génétiques ou immunologiques à l’origine d’un déficit d’expression de l’interféron de type 1 (IFN 1) expliqueraient près d’un quart des… 0