Maladie respiratoire rare d’origine génétique, la dyskinésie ciliaire primitive (DCP) associe essentiellement des symptômes pulmonaires et otorhinolaryngologiques, dus à une altération de l’épuration mucociliaire secondaire à des anomalies des cils mobiles présents notamment à la surface de l’épithélium des voies aériennes hautes et basses. Les signes habituels, débutant précocement dans l’enfance, sont une toux productive, des infections bactériennes chroniques et/ou récidivantes bronchopulmonaires, des rhinosinusites et otites ainsi qu’une perte auditive.