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Maladies rares
Pneumologie
Les centres mucoviscidose, un cas d'école
06/05/2022 -
Les centres de ressources et de compétences ont été initialement expérimentés dans la mucoviscidose (CRCM). Un modèle solide qui a fait école : le…
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Corticoïdes en continu dans la myopathie de Duchenne
06/05/2022 -
Si les corticoïdes sont préconisés dans la myopathie de Duchenne dans les recommandations internationales (2018), les experts ne sont pas d’accord…
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Dr Nizar Mahlaoui, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
« Une transition loupée peut impacter les soins »
15/04/2022 -
Pédiatre au service d’immunohématologie et rhumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker (AP-HP), le Dr Nizar Mahlaoui a créé « La Suite », un espace…
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Acromégalie : encore cinq à dix ans de délai au diagnostic
01/04/2022 -
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, il ne faut pas s’interdire de penser à l’acromégalie, car la perte de temps entre les premiers symptômes et…
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Pour améliorer la prise en charge et prévenir les complications
Un PNDS pour l’acromégalie
22/03/2022 -
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des patients atteints d’acromégalie est consultable sur le site de la Haute Autorité de Santé …
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Du côté des traitements
22/03/2022 -
La chirurgie reste recommandée en première intention lorsqu’elle est possible dans le syndrome de Cushing. « Dans la maladie de Cushing (cause…
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Des algorithmes redéfinis
Le diagnostic du syndrome de Cushing évolue
22/03/2022 -
Dosages, imageries, recherches génétiques : la Société française d’endocrinologie a mis à jour ses recommandations sur la démarche diagnostique dans…
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Enquête flash : sur les maladies rares, les médecins manquent d'outils
09/03/2022 -
Retrouvez ce mercredi le résultat de l'enquête flash publiée sur lequotidiendumedecin.fr la semaine dernière.
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Débat
La loi de 2002 sur les droits des malades a-t-elle changé la relation médecin-patients ?
02/03/2022 -
Née dans la foulée des années sida et en réponse aux scandales sanitaires, la loi dite Kouchner fête ses 20 ans. Promulguée par le gouvernement de…
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Commercialisation des traitements de l’amyotrophie spinale
Vers des indications plus précoces ?
03/12/2021 -
Trois traitements sont aujourd’hui disponibles dans l’amyotrophie spinale. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, ils en modifient…
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Les SMS du congrès Infogyn
19/11/2021 -
Une récompense financière à l’abstinence tabagique durant la grossesse augmente les chances de sevrage continu durant toute la durée de celle-ci,…
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Pr Marc Humbert : « Il faut suivre les patients à distance d’un épisode d’embolie pulmonaire pour rechercher des symptômes persistants »
03/11/2021 -
Les hypertensions pulmonaires, notamment l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC…
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Première journée mondiale de l'amylose : penser à cette maladie complexe, des traitements sont disponibles
26/10/2021 -
Ce 26 octobre est organisée la première journée mondiale dédiée à l'amylose par la fédération mondiale des associations de patients, l'Amyloidosis…
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Pr Marc Humbert : « L’ERS est l’une des plus grandes sociétés savantes médicales »
01/10/2021 -
Professeur de pneumologie à l’Université Paris-Saclay, chef du service de pneumologie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), coordonnateur de la filière des…
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Exacerbations aiguës de FPI : ce qu’il ne faut plus faire
01/10/2021 -
L’exacerbation aiguë de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) a un pronostic très défavorable. Des progrès sont donc indispensables dans la…
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Maladies rares de la peau : détection et traitement
10/09/2021 -
Tout médecin est amené à rencontrer quelques cas de maladies rares de la peau au cours de son exercice. Il faut savoir se tourner pour la prise en…
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Xeroderma Pigmentosum : protéger des UV
10/09/2021 -
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique récessive rare, qui touche une centaine de malades en France. Elle se déclare dès…
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Maladies rares
Fimarad, une filière en dermatologie à connaître
10/09/2021 -
La filière Fimarad, qui coordonne les centres de référence et de compétence pour les maladies rares de la peau, vise à harmoniser les pratiques tant…
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Neurofibromatose de type 1 : repérer les troubles des apprentissages
10/09/2021 -
Touchant une personne toutes les 3 000 à 4 000 naissances et environ 20 000 malades en France, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie…
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Les ichtyoses héréditaires, un handicap reconnu
10/09/2021 -
En dehors de la période néonatale, le pronostic vital des ichtyoses est rarement engagé. Mais la maladie a un impact majeur sur la qualité de vie,…
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Pemphigoïde bulleuse, d'abord des corticoïdes par voie locale
10/09/2021 -
La pemphigoïde bulleuse touche essentiellement les sujets âgés de plus de 70 ans. Il s’agit d’une affection sévère, du fait du terrain fragile, du…
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Épidermolyses bulleuses héréditaires, une sévérité très variable au cours de la vie
10/09/2021 -
Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou…
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Conduite à tenir devant une suspicion de toxidermie
10/09/2021 -
L’exanthème maculopapuleux (EMP) est un motif fréquent de consultation. Les principales étiologies sont virales et médicamenteuses. C’est une…
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Dépister les dépôts amyloïdes
28/05/2021 -
L’amylose à transthyrétine (ATT) suscite un regain d’intérêt avec la mise à disposition de traitements changeant totalement leur pronostic. Parmi les…
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Journée internationale
Comment la recherche sur les maladies rares aide à mieux connaître des maladies fréquentes
05/03/2021 -
À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, l'institut Imagine a mis en avant l'importance de la recherche dans ce domaine, non…
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