Maladies rares

FIV avec remplacement mitochondrial : des Britanniques publient des résultats prometteurs chez huit enfants

17/07/2025 - 
La médecine reproductive explore des pistes pour réduire le risque de transmission des maladies mitochondriales. Des Britanniques montrent que la… 0
La révolution SMA

10/07/2025 - 
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène SMN1, responsable de la protéine… 0
Premier succès d’un traitement anténatal de l’amyotrophie spinale

28/02/2025 - 
Une équipe américaine rapporte le cas d’une petite fille de deux ans et demi prédisposée à l’amyotrophie spinale et traitée in utero par risdiplam… 0
Éditorial
Maladies rares : enfin un plan !

28/02/2025 - 
Vingt ans après le premier plan maladies rares et alors que la 4e édition se faisait attendre depuis 2022, c’est enfin fait. À quelques jours de la… 0
4e plan maladies rares : peu de nouveautés, mais un élargissement du dépistage néonatal

25/02/2025 - 
Les ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci ont lancé ce 25 février 2025 le 4e plan national maladies rares … 0
Ce qui change dans le prolactinome

20/12/2024 - 
La prise en charge du prolactinome a été réactualisée, en particulier pour le diagnostic, la place de la chirurgie et l’arrêt médicamenteux. 0
Anémie de Fanconi : une thérapie génique prouve son efficacité

13/12/2024 - 
Une thérapie génique se révèle efficace dans l’anémie de Fanconi, selon un essai espagnol chez huit enfants suivis à long terme. L’absence de… 0
Les bêtabloquants pourraient freiner la progression de la maladie de Huntington

04/12/2024 - 
Des chercheurs de l’Université de l’Iowa ont retrouvé une association entre usage des bêtabloquants et ralentissement de la progression de la maladie… 0
Téléthon 2024 : l'AFM à la croisée des chemins

29/11/2024 - 
La 37e édition du Téléthon s’ouvre aujourd’hui et l’Association française contre les myopathies (AFM), créée il y a 67 ans, est à un tournant de son… 0
Maladies rares : la nouvelle chaire Vulca s’appuie sur le design pour aider les patients à « vivre avec »

25/11/2024 - 
Lancée conjointement par l’Institut Imagine, l’École des arts décoratifs et l’École normale supérieure, la chaire de recherche « Vulnérabilités et… 0
Tribune
Maladies rares et errance thérapeutique : et si l’IA nous permettait de sortir de l’impasse ?

08/11/2024 - 
Plus de trois millions de Français sont atteints d’une maladie rare, souvent diagnostiquée après plusieurs années d’errance médicale laquelle… 2
Diagnostic, chirurgie, arrêt de traitement : ce qui change dans le prolactinome

08/11/2024 - 
La prise en charge du prolactinome a fait l’objet d’une réactualisation des recommandations internationales. Un taux hormonal supérieur à six fois la… 0
Les SMS du congrès de la SNFMI 2024

19/09/2024 - 
Les 7 000 maladies rares identifiées, qui touchent quelque trois millions de personnes en France, ne sont pas de diagnostic facile et l’errance est… 0
Inhibiteurs de JAK : stop ou encore ?

19/09/2024 - 
D’utilisation récente, en particulier en rhumatologie, les inhibiteurs de protéines kinases sont également prescrits dans différentes pathologies… 0
Nouvelle donne dans les maladies métaboliques héréditaires de l’adulte

19/09/2024 - 
Déficits en sphingomyélinase acide lysosomale, adrénoleucodystrophie liée à l’X et porphyrie hépatique aiguë sont trois maladies métaboliques… 0
Tumeurs trophoblastiques gestationnelles : un nouveau traitement permettrait 96 % de guérison

16/09/2024 - 
Une équipe lyonnaise a obtenu d’excellents résultats dans le traitement des tumeurs trophoblastiques gestationnelles, en combinant une chimiothérapie… 0
Une thérapie génique dans l’amaurose de Leber améliore la sensibilité rétinienne

12/09/2024 - 
Un essai clinique de phase 1/2 démontre la sûreté et l’efficacité d’une thérapie génique dans l’amaurose congénitale de Leber 1. Le traitement ne… 0
Tests oncogénétiques : la HAS évalue favorablement trois actes, un premier pas vers une prise en charge de droit commun

06/08/2024 - 
Trois premières évaluations d'actes de biologie médicale inscrits au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) ont été publiées, un… 0
Le dépistage néonatal de la drépanocytose sera systématique dès le 1er novembre

06/08/2024 - 
Un arrêté publié au « Journal officiel » généralise le dépistage de la drépanocytose à la naissance à partir du 1er novembre 2024. Attendu depuis… 0
Le sotorasib, un anticancéreux prometteur pour le traitement de malformations artérioveineuses congénitales

18/07/2024 - 
Menée par les Prs Guillaume Canaud et Laurent Guibaud, une équipe AP-HP/Inserm/Université Paris Cité au sein de l’Institut Necker – Enfants malades… 0
La HAS recommande d'ajouter l'amyotrophie spinale au dépistage néonatal

10/07/2024 - 
L’amyotrophie spinale rejoint la liste des maladies recommandées par la Haute Autorité de santé (HAS) pour être dépistées dès la naissance. En retard… 0
L’alpélisib prometteur dans la glomérulonéphrite proliférative

19/06/2024 - 
L’équipe du Pr Guillaume Canaud démontre l’intérêt potentiel de l’alpélisib, inhibiteur du gène PIK3CA, déjà utilisé dans le syndrome de Cloves, dans… 0
Le syndrome Ravine, une maladie orpheline qui ne frappe que les bébés réunionnais

31/05/2024 - 
Le syndrome Ravine, d’origine génétique, n’est décrit qu’à La Réunion, avec une naissance par an. Si le diagnostic est évoqué plus facilement depuis… 0
Organisation des soins
Maladies osseuses rares : l’intérêt des filières

31/05/2024 - 
Le plan Maladies Rares a été renouvelé pour cinq ans, avec des objectifs ambitieux en termes de diagnostic, de qualité des soins, de recherche et de… 0
Pr Bana Jabri, prochaine directrice de l’Institut Imagine : « La force d'un institut de recherche, c'est la jeunesse »

29/05/2024 - 
Après plus de 20 ans consacrés aux maladies cœliaques à l’université de Chicago, la Pr Bana Jabri va prendre la direction de l’institut hospitalo… 3