Maladies rares

Nouvelle organisation, nouvelles maladies
Le dépistage néonatal évolue 
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15/12/2020 - 
La coordination nationale du dépistage néonatal a été suivie d’investissements qui permettent désormais de l’envisager sur de nouvelles maladies. Une… 0
Le Téléthon lève plus de 58 millions, des dons en recul pour cause de confinement 

07/12/2020 - 
Malgré le confinement, la 34e édition du Téléthon, qui s’est tenue le week-end dernier, est parvenue à récolter plus de 58 millions d’euros… 0
Troubles de la démarche d’origine neuromusculaire
De multiples étiologies 
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01/12/2020 - 
Un trouble de la démarche neuromusculaire peut être évoqué face à différents signes : retard des acquisitions motrices, chutes fréquentes,… 1
La prévention avant tout
Au défi du déficit en G6PD 
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01/12/2020 - 
Maladie génétique, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) impose d’éviter les agents oxydants. 0
Des manifestations extrêmement diverses
Mieux connaître la maladie de Behçet 
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01/12/2020 - 
Rare chez l’enfant, la maladie de Behçet se traduit par un grand polymorphisme clinique ; elle est probablement sous-diagnostiquée. Un diagnostic… 0

Après une mise en place difficile

Une année 2020 charnière pour le plan France médecine génomique 
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13/11/2020 - 
Après quatre ans d'efforts, les outils sont enfin en place pour adresser les patients et leurs familles aux deux plateformes de séquençage haut débit… 0
Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit 
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13/11/2020 - 
Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler… 0
Les maladies rares impactées par la crise sanitaire, mais 30% des patients ont eu une prescription par mail lors de la première vague 
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04/11/2020 - 
Les patients atteints de maladies rares n'ont pas été épargnés par les affres de la crise sanitaire, même si la téléconsultation a permis d'atténuer… 0
Un « Mémo ressources » sur les maladies rares pour les généralistes 
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22/10/2020 - 
Près de la moitié des généralistes connaît mal les maladies rares. Cet enseignement est tiré d’une enquête menée entre mars et juin 2020… 2
Pr Philippe Orcel (hôpital Lariboisière, Paris) – Congrès de l’ASBMR 2020
Les maladies rares à l’honneur 

29/09/2020 - 
Comme beaucoup de congrès cette année, celui de l’ASBMR – qui devait se tenir à Seattle — a été « virtualisé » et vient de se tenir en… 0
Malformations dues à la pollution ?
Une affaire pas tranchée 
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08/03/2020 - 
Les cas simultanés d’agénésie transverse des membres supérieurs apparus dans plusieurs régions de France n’ont pas encore trouvé d’explication claire… 0
Journée mondiale
Le 3e plan maladies rares passe enfin la seconde 
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27/02/2020 - 
Si elles accusent un retard conséquent dans leur mise en place, les mesures du 3e plan national maladies rares commencent à voir le jour. C'est… 0
Plus de 300 millions de patients dans le monde 
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27/02/2020 - 
Selon une étude menée conjointement par les animateurs de la base de données Orphanet coordonnée par l'INSERM et de l'alliance non gouvernementale d… 0
Le Téléthon 2019 collecte 74,6 millions d’euros, plus qu’en 2018, mais moins qu’en 2017 

09/12/2019 - 
La 33e édition du Téléthon, qui s’est tenue les 6 et 7 décembre, a permis de récolter 74,6 millions d’euros en faveur de la recherche sur… 2
Diagnostic anténatal
La simulation pour mieux faire 
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09/12/2019 - 
« La simulation permet une pratique sécurisée dans un environnement non réel et bienveillant. Elle présente l’avantage de permettre l… 0
Pr Christine Pietrement, Néphrologue pédiatre, CHU de Reims
La maladie rénale chronique de l’enfant reste méconnue des médecins 
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09/12/2019 - 
Un protocole national de diagnostic et de soins de la maladie rénale chronique de l’enfant a été élaboré fin 2018 par la Société de néphrologie… 0
Le protocole national évolue
Pour simplifier le diagnostic des AJI 
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09/12/2019 - 
Nouvelle classification des arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), réseau de soins plus complet avec la Filière maladies rares, mais aussi progrès… 0
Dyskinésie ciliaire primitive
Vers une antibiothérapie d’entretien ? 
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04/11/2019 - 
L’étude européenne Bestcilia a montré, pour la première fois, l’effet bénéfique de l’azithromycine dans la dyskinésie ciliaire primitive, pour… 0
Dr Ana Rath (INSERM) : « Dans le monde, les maladies rares, prises ensemble, sont fréquentes » 

28/10/2019 - 
À partir des données de la base Orphanet, des chercheurs français (INSERM/Eurordis) montrent que les maladies rares représentent une… 2
Pr Françoise Debiais (CHU de Poitiers)
De nouvelles voies thérapeutiques dans les maladies osseuses rares  

15/05/2019 - 
Les Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des maladies rares dont il existe plus de 450 entités différentes. Leur incidence va de 1 sur 10… 0
Trois premiers patients français traités par la première thérapie génique de la rétinite pigmentaire RPE65 

14/05/2019 - 
Trois jeunes patients français, atteints de dystrophie rétinienne héréditaire liée au gène RPE65, ont bénéficié de la thérapie génique Luxturna… 0
Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale
Avis favorable du CHMP* européen pour un anti-sens 
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08/04/2019 - 
Le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare (prévalence de 1 à 9 cas par million), aussi connue… 0
La thérapie génique de la β–Thalassémie obtient un avis favorable pour une AMM européenne 

03/04/2019 - 
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'agence européenne du médicament (EMA) a donné un avis favorable à l'autorisation de mise… 0
Courrier des lecteurs
Maladies rares : combien de cas ? 
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11/03/2019 - 
Médecin généraliste retraité, je lis dans « Le Quotidien du Médecin » du 28/02, n° 9728 dans l’entretien avec le Dr Nizar… 0
Maladies rares : une appli pour accompagner les jeunes patients 

28/02/2019 - 
Dans le cadre de son initiative « La Suite », un espace de transition dédié aux 13-25 ans atteints d’une maladie rare et/ou chronique pour… 0