Maladies rares

BPCO : pensez-vous au déficit en alpha-1 antitrypsine ?

25/06/2026 - 
Souvent diagnostiqué tardivement, le déficit en alpha-1-antitrypsine expose à des atteintes hépatiques et respiratoires parfois sévères, dont l… 1
La fibrose pulmonaire idiopathique, pas si rare

13/04/2026 - 
Avec environ 8 000 Français concernés par une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) – parmi 20 000 patients toutes fibroses pulmonaires confondues –,… 0
Obésités génétiques de l’enfant : la voie MC4R

03/04/2026 - 
Le setmélanotide a ouvert une nouvelle voie thérapeutique dans certaines obésités monogéniques et syndromiques. D’autres molécules sont en… 0
Examens génétiques : jusqu’où l’incertitude est-elle éthique ?

31/03/2026 - 
L’essor des tests génétiques transforme la prise en charge des maladies rares et des cancers, tout en créant de nouvelles zones d’incertitude. Les… 0
DeepRare, une IA pour faciliter le diagnostic des maladies rares

25/02/2026 - 
Une équipe chinoise s’attaque à l’errance diagnostique dans les maladies rares à l’aide d’un modèle de langage capable d’agréger les données d… 0
Pessac : un projet de maison d’accueil pour les familles d’enfants hospitalisés

19/02/2026 - 
L’association « Les liens du Cœur » a pour projet d’ouvrir une maison d’accueil pour les familles d’enfants hospitalisés en cardiologie pédiatrique à… 0
Un enfant atteint d’une tumeur vasculaire rare sauvé par un traitement par sirolimus in utero

16/02/2026 - 
Le sirolimus administré in utero a permis de sauver un bébé atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt. Depuis août 2025, ce médicament… 0
Obésités rares hypothalamiques : Imcivree est désormais remboursé en ville

21/01/2026 - 
Le remboursement d’Imcivree (setmélanotide) ouvre une nouvelle ère pour les patients atteints d’obésité rare d’origine hypothalamique. En intégrant… 0
Troubles du neurodéveloppement : que faire devant des comportements-défis ?

30/12/2025 - 
La filière DéfiScience a établi un protocole national de diagnostic et de soins pour les problèmes graves du comportement dans les maladies du… 0
Interféronopathies de type 1 : un cortège de symptômes qui doit alerter

12/12/2025 - 
Groupe de maladies génétiques rares à expression variable, les interféronopathies de type 1 doivent être évoquées devant l’association de certains… 0
Une ère nouvelle pour le dépistage néonatal s’ouvre avec l’amyotrophie spinale infantile

12/12/2025 - 
Depuis le 1er septembre 2025, le succès du dépistage de l’amyotrophie spinale infantile (ASI) ouvre la voie à d’autres dépistages moléculaires. 0
Des pathologies dentaires rares mais non remboursées

12/12/2025 - 
Des dizaines d’enfants avec une maladie dentaire rare ne bénéficient pas d’une prise en charge à 100 %, quand elle n’est pas syndromique. Or, ils ont… 0
La HAS valide le séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des cardiomyopathies familiales

05/12/2025 - 
Selon un rapport d’évaluation publié ce 3 décembre, la HAS estime pertinent le recours au séquençage haut débit ciblé pour le diagnostic de… 0
Myopathie de Duchenne, drépanocytose, maladie de Danon : les succès 2025 de l’AFM Téléthon

05/12/2025 - 
À l’occasion de l’édition 2025 du Téléthon (5 au 6 décembre), l’AFM Téléthon a fait le point sur les avancées dans plusieurs maladies génétiques. 0
Les maladies du mastocyte : en 20 ans, le bond en avant

20/10/2025 - 
La recherche a permis de lever le mystère autour des maladies du mastocyte, une entité complexe et hétérogène. De nouveaux traitements, tels que l… 0
Le réseau de centres dédiés aux maladies rares se consolide

03/10/2025 - 
La prise en charge des maladies rares et surtout leur diagnostic s’avèrent souvent compliqués et longs pour les patients. Les centres de référence… 0
En direct de la SFP
Dépistage néonatal : la France peut mieux faire

30/09/2025 - 
Avec seulement 16 maladies biologiques dépistées chez les nouveau-nés à ce jour, la France se situe en milieu de classement européen, loin par… 0
Le centre Léon Bérard se dote d’une plateforme de médecine personnalisée dédiée aux cancers pédiatriques

15/09/2025 - 
Le consortium South-Rock, site de recherche intégré d’excellence en cancérologie pédiatrique, installe au centre Léon Bérard une plateforme de… 0
Avec la révolution du Kaftrio, de nouveaux défis dans la mucoviscidose

12/09/2025 - 
Autorisé depuis 2021, Kaftrio (ivacaftor/tézacaftor/élexacaftor) a contribué à l’augmentation de l’espérance de vie des patients atteints de… 0
Le staphylocoque doré aggrave la sévérité de l’épidermolyse bulleuse chez les enfants

01/09/2025 - 
Le microbiote cutané peut influencer négativement l’évolution de l’épidermolyse bulleuse. Une équipe française vient en effet de démontrer qu’une… 0
Maladie de Tay-Sachs : une nouvelle technique d’édition génétique pourrait atténuer les symptômes

19/08/2025 - 
Une équipe des NIH est parvenue à réduire les symptômes de la maladie de Tay-Sachs tardive chez un modèle murin, en modifiant le gène HEXA grâce à… 0
SHU atypique : jusque-là prescrit à vie, l’éculizumab serait suffisant pendant quelques mois

11/08/2025 - 
Un consortium britannique a mené une étude sur l’utilisation optimale de l’éculizumab dans le syndrome hémolytique et urémique (SHU) atypique, un… 0
FIV avec remplacement mitochondrial : des Britanniques publient des résultats prometteurs chez huit enfants

17/07/2025 - 
La médecine reproductive explore des pistes pour réduire le risque de transmission des maladies mitochondriales. Des Britanniques montrent que la… 0
La révolution SMA

10/07/2025 - 
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène SMN1, responsable de la protéine… 0
Premier succès d’un traitement anténatal de l’amyotrophie spinale

28/02/2025 - 
Une équipe américaine rapporte le cas d’une petite fille de deux ans et demi prédisposée à l’amyotrophie spinale et traitée in utero par risdiplam… 0