Maladies rares

Journée internationale

Comment la recherche sur les maladies rares aide à mieux connaître des maladies fréquentes

À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, l'institut Imagine a mis en avant l'importance de la recherche dans ce domaine, non… 0

Pour lutter contre les maladies rares, le rapport RARE 2030 préconise un investissement massif de l'Union européenne dans la santé

Alors que se tient le 28 février la Journée internationale des maladies rares, les rapporteurs de l'étude prospective RARE 2030, sponsorisée par le… 0

Maladies rares : trois essais de thérapie génique de Pfizer entrent en phase 3

Le laboratoire Pfizer annonce le passage en phase 3 d'essais cliniques de thérapie génique dans trois maladies rares : l’hémophilie A (en partenariat… 0

Trois essais de thérapie génique de Pfizer entrent en phase 3

Le laboratoire Pfizer annonce le passage en phase 3 d'essais cliniques de thérapie génique dans trois maladies rares : l’hémophilie A (en partenariat… 0

Nouvelle organisation, nouvelles maladies

Le dépistage néonatal évolue

La coordination nationale du dépistage néonatal a été suivie d’investissements qui permettent désormais de l’envisager sur de nouvelles maladies. Une… 0

Le Téléthon lève plus de 58 millions, des dons en recul pour cause de confinement

Malgré le confinement, la 34e édition du Téléthon, qui s’est tenue le week-end dernier, est parvenue à récolter plus de 58 millions d’euros de… 0

Troubles de la démarche d’origine neuromusculaire

De multiples étiologies

Un trouble de la démarche neuromusculaire peut être évoqué face à différents signes : retard des acquisitions motrices, chutes fréquentes,… 1

La prévention avant tout

Au défi du déficit en G6PD

Maladie génétique, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) impose d’éviter les agents oxydants. 0

Des manifestations extrêmement diverses

Mieux connaître la maladie de Behçet

Rare chez l’enfant, la maladie de Behçet se traduit par un grand polymorphisme clinique ; elle est probablement sous-diagnostiquée. Un diagnostic… 0

Après une mise en place difficile

Une année 2020 charnière pour le plan France médecine génomique

Après quatre ans d'efforts, les outils sont enfin en place pour adresser les patients et leurs familles aux deux plateformes de séquençage haut débit… 0

Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit

Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler… 0

Les maladies rares impactées par la crise sanitaire, mais 30% des patients ont eu une prescription par mail lors de la première vague

Les patients atteints de maladies rares n'ont pas été épargnés par les affres de la crise sanitaire, même si la téléconsultation a permis d'atténuer… 0

Un « Mémo ressources » sur les maladies rares pour les généralistes

Près de la moitié des généralistes connaît mal les maladies rares. Cet enseignement est tiré d’une enquête menée entre mars et juin 2020 auprès d'un… 2

Pr Philippe Orcel (hôpital Lariboisière, Paris) – Congrès de l’ASBMR 2020

Les maladies rares à l’honneur

Comme beaucoup de congrès cette année, celui de l’ASBMR – qui devait se tenir à Seattle — a été « virtualisé » et vient de se tenir en ligne ! Malgré… 0

Malformations dues à la pollution ?

Une affaire pas tranchée

Les cas simultanés d’agénésie transverse des membres supérieurs apparus dans plusieurs régions de France n’ont pas encore trouvé d’explication claire… 0

Journée mondiale

Le 3e plan maladies rares passe enfin la seconde

Si elles accusent un retard conséquent dans leur mise en place, les mesures du 3e plan national maladies rares commencent à voir le jour. C'est le… 0

Plus de 300 millions de patients dans le monde

Selon une étude menée conjointement par les animateurs de la base de données Orphanet coordonnée par l'INSERM et de l'alliance non gouvernementale d… 0

Le Téléthon 2019 collecte 74,6 millions d’euros, plus qu’en 2018, mais moins qu’en 2017

La 33e édition du Téléthon, qui s’est tenue les 6 et 7 décembre, a permis de récolter 74,6 millions d’euros en faveur de la recherche sur les… 2

Diagnostic anténatal

La simulation pour mieux faire

« La simulation permet une pratique sécurisée dans un environnement non réel et bienveillant. Elle présente l’avantage de permettre l’apprentissage… 0

Pr Christine Pietrement, Néphrologue pédiatre, CHU de Reims

La maladie rénale chronique de l’enfant reste méconnue des médecins

Un protocole national de diagnostic et de soins de la maladie rénale chronique de l’enfant a été élaboré fin 2018 par la Société de néphrologie… 0

Le protocole national évolue

Pour simplifier le diagnostic des AJI

Nouvelle classification des arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), réseau de soins plus complet avec la Filière maladies rares, mais aussi progrès… 0

Dyskinésie ciliaire primitive

Vers une antibiothérapie d’entretien ?

L’étude européenne Bestcilia a montré, pour la première fois, l’effet bénéfique de l’azithromycine dans la dyskinésie ciliaire primitive, pour… 0

Dr Ana Rath (INSERM) : « Dans le monde, les maladies rares, prises ensemble, sont fréquentes »

À partir des données de la base Orphanet, des chercheurs français (INSERM/Eurordis) montrent que les maladies rares représentent une population de… 2

Pr Françoise Debiais (CHU de Poitiers)

De nouvelles voies thérapeutiques dans les maladies osseuses rares

Les Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des maladies rares dont il existe plus de 450 entités différentes. Leur incidence va de 1 sur 10… 0

Trois premiers patients français traités par la première thérapie génique de la rétinite pigmentaire RPE65

Trois jeunes patients français, atteints de dystrophie rétinienne héréditaire liée au gène RPE65, ont bénéficié de la thérapie génique Luxturna dans… 0