Maladies rares

Les SMS du congrès Infogyn

19/11/2021 - 
Une récompense financière à l’abstinence tabagique durant la grossesse augmente les chances de sevrage continu durant toute la durée de celle-ci,… 0
Pr Marc Humbert : « Il faut suivre les patients à distance d’un épisode d’embolie pulmonaire pour rechercher des symptômes persistants »

03/11/2021 - 
Les hypertensions pulmonaires, notamment l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC… 0
Première journée mondiale de l'amylose : penser à cette maladie complexe, des traitements sont disponibles

26/10/2021 - 
Ce 26 octobre est organisée la première journée mondiale dédiée à l'amylose par la fédération mondiale des associations de patients, l'Amyloidosis… 0
Pr Marc Humbert : « L’ERS est l’une des plus grandes sociétés savantes médicales »

01/10/2021 - 
Professeur de pneumologie à l’Université Paris-Saclay, chef du service de pneumologie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), coordonnateur de la filière des… 0
Exacerbations aiguës de FPI : ce qu’il ne faut plus faire

01/10/2021 - 
L’exacerbation aiguë de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) a un pronostic très défavorable. Des progrès sont donc indispensables dans la… 0
Maladies rares de la peau : détection et traitement

10/09/2021 - 
Tout médecin est amené à rencontrer quelques cas de maladies rares de la peau au cours de son exercice. Il faut savoir se tourner pour la prise en… 0
Xeroderma Pigmentosum : protéger des UV

10/09/2021 - 
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique récessive rare, qui touche une centaine de malades en France. Elle se déclare dès… 0
Maladies rares
Fimarad, une filière en dermatologie à connaître

10/09/2021 - 
La filière Fimarad, qui coordonne les centres de référence et de compétence pour les maladies rares de la peau, vise à harmoniser les pratiques tant… 0
Neurofibromatose de type 1 : repérer les troubles des apprentissages

10/09/2021 - 
Touchant une personne toutes les 3 000 à 4 000 naissances et environ 20 000 malades en France, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie… 0
Les ichtyoses héréditaires, un handicap reconnu

10/09/2021 - 
En dehors de la période néonatale, le pronostic vital des ichtyoses est rarement engagé. Mais la maladie a un impact majeur sur la qualité de vie,… 0
Pemphigoïde bulleuse, d'abord des corticoïdes par voie locale

10/09/2021 - 
La pemphigoïde bulleuse touche essentiellement les sujets âgés de plus de 70 ans. Il s’agit d’une affection sévère, du fait du terrain fragile, du… 0
Épidermolyses bulleuses héréditaires, une sévérité très variable au cours de la vie

10/09/2021 - 
Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou… 0
Conduite à tenir devant une suspicion de toxidermie

10/09/2021 - 
L’exanthème maculopapuleux (EMP) est un motif fréquent de consultation. Les principales étiologies sont virales et médicamenteuses. C’est une… 0
Dépister les dépôts amyloïdes

28/05/2021 - 
L’amylose à transthyrétine (ATT) suscite un regain d’intérêt avec la mise à disposition de traitements changeant totalement leur pronostic. Parmi les… 0
Journée internationale
Comment la recherche sur les maladies rares aide à mieux connaître des maladies fréquentes

05/03/2021 - 
À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, l'institut Imagine a mis en avant l'importance de la recherche dans ce domaine, non… 0
Pour lutter contre les maladies rares, le rapport RARE 2030 préconise un investissement massif de l'Union européenne dans la santé

26/02/2021 - 
Alors que se tient le 28 février la Journée internationale des maladies rares, les rapporteurs de l'étude prospective RARE 2030, sponsorisée par le… 0
Maladies rares : trois essais de thérapie génique de Pfizer entrent en phase 3

05/02/2021 - 
Le laboratoire Pfizer annonce le passage en phase 3 d'essais cliniques de thérapie génique dans trois maladies rares : l’hémophilie A (en partenariat… 0
Trois essais de thérapie génique de Pfizer entrent en phase 3

05/02/2021 - 
Le laboratoire Pfizer annonce le passage en phase 3 d'essais cliniques de thérapie génique dans trois maladies rares : l’hémophilie A (en partenariat… 0
Nouvelle organisation, nouvelles maladies
Le dépistage néonatal évolue

15/12/2020 - 
La coordination nationale du dépistage néonatal a été suivie d’investissements qui permettent désormais de l’envisager sur de nouvelles maladies. Une… 0
Le Téléthon lève plus de 58 millions, des dons en recul pour cause de confinement

07/12/2020 - 
Malgré le confinement, la 34e édition du Téléthon, qui s’est tenue le week-end dernier, est parvenue à récolter plus de 58 millions d’euros de… 0
Troubles de la démarche d’origine neuromusculaire
De multiples étiologies

01/12/2020 - 
Un trouble de la démarche neuromusculaire peut être évoqué face à différents signes : retard des acquisitions motrices, chutes fréquentes,… 1
La prévention avant tout
Au défi du déficit en G6PD

01/12/2020 - 
Maladie génétique, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) impose d’éviter les agents oxydants. 0
Des manifestations extrêmement diverses
Mieux connaître la maladie de Behçet

01/12/2020 - 
Rare chez l’enfant, la maladie de Behçet se traduit par un grand polymorphisme clinique ; elle est probablement sous-diagnostiquée. Un diagnostic… 0

Après une mise en place difficile

Une année 2020 charnière pour le plan France médecine génomique

13/11/2020 - 
Après quatre ans d'efforts, les outils sont enfin en place pour adresser les patients et leurs familles aux deux plateformes de séquençage haut débit… 0
Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit

13/11/2020 - 
Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler… 0