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Maladies rares
Penser aux lipodystrophies
10/03/2023 -
Bien que le diagnostic relève d’une simple inspection clinique, les syndromes lipodystrophiques sont probablement sous-diagnostiqués car peu connus…
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Maladies rares : un quatrième plan annoncé pour 2024
03/03/2023 -
Alors que les associations l'appelaient de leur vœu, un quatrième plan national Maladies rares (PNMR4) devrait voir le jour l'année prochaine. L…
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Maladies rares : la France au deuxième rang européen de la recherche sur les thérapies géniques
28/02/2023 -
Avec 224 essais de thérapie génique initiés au cours des six dernières années, la France se situe au deuxième rang européen en termes de recherche…
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Journée internationale des maladies rares : l'inquiétant désengagement des laboratoires
27/02/2023 -
À l'occasion de la Journée internationale des malades rares du 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares alertent sur le désintérêt des…
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Dépistage néonatal : l'Institut Imagine milite pour que la France rattrape son retard
10/02/2023 -
À l'occasion d'une conférence de presse coorganisée par l'AP-HP et l'Institut Imagine, des spécialistes des maladies génétiques rares ont rappelé les…
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L'AFM-Téléthon appelle à considérer le muscle comme un enjeu de santé publique majeur
08/02/2023 -
Bien qu'étant un enjeu de santé publique majeur, le muscle reste peu étudié et mal soigné, déplorent l'AFM Téléthon et l'Institut de myologie, qui…
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Maladie génétique rare : des résultats encourageants avec le lériglitazone dans l'adrénoleucodystrophie
31/01/2023 -
De nouveaux résultats de phase 2/3 suggèrent un effet protecteur de la lériglitazone, un agoniste sélectif de PPAR gamma, dans l…
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Démocratie sanitaire
La FHP distingue des « initiatives remarquables »
27/01/2023 -
Depuis 2014, la Fondation des usagers du système de santé, à l'initiative de la FHP, soutient les « initiatives remarquables » en matière de…
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Téléthon et essais cliniques : plusieurs maladies génétiques entrevoient le bout du tunnel
02/12/2022 -
Ce vendredi 2 décembre, l'AFM lance la 36e édition du Téléthon. En 2021, l'association avait collecté un total de 87 millions d'euros, en comptant…
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Après neuf ans d’attente pour des machines performantes
Bientôt du nouveau pour le dépistage néonatal
02/12/2022 -
Début 2023, sept nouvelles maladies héréditaires du métabolisme seront dépistées à la naissance. Elles s’ajouteront aux six (plus la surdité)…
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Médecine de précision
L'analyse pangénomique, un espoir pour les maladies rares et les cancers
04/11/2022 -
À l'occasion du congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Damien Sanlaville, chef du service de…
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Maladies rares : simuler pour sensibiliser
28/10/2022 -
Alors que certaines maladies rares sont totalement méconnues des généralistes et des pédiatres, SimforHealth lance « RareSim » une plateforme de…
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Drépanocytose : le dépistage pourrait être généralisé sur tout le territoire, dans le cadre d'une expérimentation de 3 ans
27/10/2022 -
La drépanocytose est en passe d'être dépistée chez l'ensemble des nouveau-nés français, et non plus seulement en Outre-mer, aux termes du projet de…
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Douleurs de l'enfant : lancement de Prelude, un vaste programme de recherche français
25/10/2022 -
Six projets, quatre en recherche clinique et deux en recherche fondamentale : c'est ce que prévoit le programme français Prelude pour faire avancer…
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Maladies rares
Amyotrophie spinale infantile : savoir traiter au plus tôt
14/10/2022 -
La prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile a profondément évolué ces dernières années avec le développement de trois traitements. Mais…
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La pair-aidance au cœur d'une expérimentation à l’autonomie en santé
08/07/2022 -
En Nouvelle-Aquitaine, le dispositif Compagnons Maladies rares permet à des personnes atteintes de maladie rare ou à leur entourage de rencontrer une…
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Entretien avec la présidente de l'Alliance maladies rares
Marie-Pierre Bichet : « Pour les maladies rares, il faut promouvoir la culture du doute chez les généralistes »
08/07/2022 -
« En route pour le quatrième plan national Maladies rares ! ». Tel était le fil rouge du troisième congrès de l'Alliance maladies rares qui s'est…
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Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9
29/06/2022 -
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes…
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Maladie de Charcot : « 2022, une année charnière pour la recherche »
21/06/2022 -
« 2022 est une année charnière pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) », met en avant, à l'occasion de la journée mondiale de la SLA ce 21…
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Pneumologie
Les centres mucoviscidose, un cas d'école
06/05/2022 -
Les centres de ressources et de compétences ont été initialement expérimentés dans la mucoviscidose (CRCM). Un modèle solide qui a fait école : le…
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Corticoïdes en continu dans la myopathie de Duchenne
06/05/2022 -
Si les corticoïdes sont préconisés dans la myopathie de Duchenne dans les recommandations internationales (2018), les experts ne sont pas d’accord…
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Dr Nizar Mahlaoui, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
« Une transition loupée peut impacter les soins »
15/04/2022 -
Pédiatre au service d’immunohématologie et rhumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker (AP-HP), le Dr Nizar Mahlaoui a créé « La Suite », un espace…
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Acromégalie : encore cinq à dix ans de délai au diagnostic
01/04/2022 -
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, il ne faut pas s’interdire de penser à l’acromégalie, car la perte de temps entre les premiers symptômes et…
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Pour améliorer la prise en charge et prévenir les complications
Un PNDS pour l’acromégalie
22/03/2022 -
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des patients atteints d’acromégalie est consultable sur le site de la Haute Autorité de Santé …
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Du côté des traitements
22/03/2022 -
La chirurgie reste recommandée en première intention lorsqu’elle est possible dans le syndrome de Cushing. « Dans la maladie de Cushing (cause…
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