Nouvelle donne dans les maladies métaboliques héréditaires de l’adulte

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Publié le 19/09/2024

Déficits en sphingomyélinase acide lysosomale, adrénoleucodystrophie liée à l’X et porphyrie hépatique aiguë sont trois maladies métaboliques héréditaires pouvant être diagnostiquées à l’âge adulte et pour lesquelles des traitements modifiant l’histoire naturelle sont désormais accessibles, pour certains patients.

Des maladies diagnostiquées à l’âge adulte dont le pronostic peut être sévère
Crédit photo : VOISIN/PHANIE

La sphingomyéline est un composant essentiel de toutes les membranes cellulaires. Le défaut de son catabolisme, observé dans les déficits en sphingomyélinase acide lysosomale (ASMD) entraîne son accumulation pathologique dans toutes les cellules, particulièrement au niveau du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, de la moelle osseuse et des poumons.

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