Maladies rares

Tests oncogénétiques : la HAS évalue favorablement trois actes, un premier pas vers une prise en charge de droit commun

06/08/2024 - 
Trois premières évaluations d'actes de biologie médicale inscrits au Référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) ont été publiées, un… 0
Le dépistage néonatal de la drépanocytose sera systématique dès le 1er novembre

06/08/2024 - 
Un arrêté publié au « Journal officiel » généralise le dépistage de la drépanocytose à la naissance à partir du 1er novembre 2024. Attendu depuis… 0
Le sotorasib, un anticancéreux prometteur pour le traitement de malformations artérioveineuses congénitales

18/07/2024 - 
Menée par les Prs Guillaume Canaud et Laurent Guibaud, une équipe AP-HP/Inserm/Université Paris Cité au sein de l’Institut Necker – Enfants malades… 0
La HAS recommande d'ajouter l'amyotrophie spinale au dépistage néonatal

10/07/2024 - 
L’amyotrophie spinale rejoint la liste des maladies recommandées par la Haute Autorité de santé (HAS) pour être dépistées dès la naissance. En retard… 0
L’alpélisib prometteur dans la glomérulonéphrite proliférative

19/06/2024 - 
L’équipe du Pr Guillaume Canaud démontre l’intérêt potentiel de l’alpélisib, inhibiteur du gène PIK3CA, déjà utilisé dans le syndrome de Cloves, dans… 0
Le syndrome Ravine, une maladie orpheline qui ne frappe que les bébés réunionnais

31/05/2024 - 
Le syndrome Ravine, d’origine génétique, n’est décrit qu’à La Réunion, avec une naissance par an. Si le diagnostic est évoqué plus facilement depuis… 0
Organisation des soins
Maladies osseuses rares : l’intérêt des filières

31/05/2024 - 
Le plan Maladies Rares a été renouvelé pour cinq ans, avec des objectifs ambitieux en termes de diagnostic, de qualité des soins, de recherche et de… 0
Pr Bana Jabri, prochaine directrice de l’Institut Imagine : « La force d'un institut de recherche, c'est la jeunesse »

29/05/2024 - 
Après plus de 20 ans consacrés aux maladies cœliaques à l’université de Chicago, la Pr Bana Jabri va prendre la direction de l’institut hospitalo… 3
Atrophie optique de Leber : une première thérapie génique utilisant Crispr/Cas9

06/05/2024 - 
Une nouvelle thérapie génique de l’amaurose congénitale de Leber vient de faire l’objet d’une publication incluant 14 patients, dont deux enfants. Sa… 1
Médecine interne
Maladie de Still : l’arrivée de biothérapies, un nouveau paradigme

29/03/2024 - 
Entre 200 et 400 patients souffrent en France de la maladie de Still. S’il reste mal compris, ce rhumatisme inflammatoire rare est mieux pris en… 0
Catherine Vautrin pose les premiers jalons du 4e plan national maladies rares

01/03/2024 - 
Pas de véritables nouvelles annonces mais des « jalons posés » : la ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités Catherine Vautrin a réaffirmé… 0
Cholangite biliaire primitive : deux agonistes de PPAR prometteurs en seconde ligne

29/02/2024 - 
Élafibranor et séladelpar, tels sont les noms de deux représentants de la classe des agonistes sélectifs de PPAR, qui pourraient faire leur entrée… 0
La plateforme Maladies rares demande des fonds publics et un dépistage néonatal élargi

27/02/2024 - 
À deux jours de la journée mondiale maladies rares le 29 février et de l’annonce attendue du plan national (PNMR4), les acteurs de la plateforme… 0
En direct des sociétés savantes
Errance diagnostique : bonnes et mauvaises solutions

13/02/2024 - 
Les maladies génétiques bénéficient de la massification des tests avec, à la clé, l’espoir de réduire l’errance diagnostique, mais aussi la tentation… 0
Mucoviscidose : de nouveaux patients éligibles au Kaftrio hors AMM, l’ANSM met à jour les dispositifs d’accès

09/02/2024 - 
L’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) annonce que « les conditions de mise à disposition de l’association Kaftrio et Kalydéco en… 0
Une réglementation à adapter

19/01/2024 - 
Pour les organismes de tutelle, la médecine fœtale représente un sérieux casse-tête. De nouveaux modèles de réglementation sont en chantier, laissant… 0
Bilan positif mais des blocages : un rapport sur le Plan maladies rares encourage à penser l’avenir à l'échelle européenne

19/12/2023 - 
Arrivé à échéance cette année, le troisième Plan national maladies rares (PNMR3), démarré en 2018, a permis des avancées, mais des difficultés… 0
Maladies rares : des pistes pour dépasser les limites de la thérapie génique

11/12/2023 - 
Alors que la 37e édition du Téléthon, ces 8 et 9 décembre, s'est conclue par une cagnotte record de 80 671 222 euros de promesses de don, les… 0
AFM-Téléthon : des avancées spectaculaires pour les maladies génétiques rares

07/12/2023 - 
« Je suis présidente de l’Association française contre les myopathies [AFM] depuis 20 ans. Je me rappelle à cette époque, on ne vivait que des drames… 0
Un accès précoce dans l'ataxie de Friedreich, l'appli BaMaRa étrennée pour la collecte de données en vie réelle

21/11/2023 - 
Skyclarys (omaveloxolone), indiqué dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, s'est vu accorder une autorisation d’accès précoce par l'agence… 0
E-santé
Klineo, plateforme intelligente pour les essais cliniques

26/09/2023 - 
La start-up entend faciliter l'accès des patients à la recherche clinique avec un outil simple d'utilisation. Plusieurs laboratoires académiques et… 1
Dr Birgit Geoerger : « L’essai Acsé-Esmart est une success story de la médecine de précision »

25/09/2023 - 
Deux maladies, une mutation. Ce constat a permis à la Dr Birgit Geoerger, pédiatre oncologue à l’Institut Gustave Roussy (IGR, Villejuif) et… 0
L'OMS s'inquiète d'un nombre de cas anormalement élevé de syndromes de Guillain-Barré au Pérou

26/07/2023 - 
Alors que le Centre national d'épidémiologie, de prévention et de contrôle des maladies (CDC) du Pérou a alerté le 26 juin sur une augmentation… 0
Drépanocytose : les associations demandent une véritable stratégie nationale

19/06/2023 - 
Les associations de patients demandent la mise en place d'une « stratégie nationale dédiée à la drépanocytose, pour une meilleure reconnaissance et… 0
Maladie de Charcot
Quand une pathologie incurable rend indestructible

19/06/2023 - 
La vie d’Olivier Goy, entrepreneur français, bascule quand on lui annonce, en 2020, une sclérose latérale amyotrophique, appelée aussi maladie de… 0