Chez des hétérozygotes

Mucoviscidose : plus de patients éligibles aux traitements  Abonné

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Publié le 09/10/2020
L’arrivée d’une trithérapie qui vient récemment d’obtenir une AMM européenne, apporte de grands espoirs à de nombreux patients porteurs de la mutation F508del, la plus répandue.
Bientôt 85 % des patients pourront être traités

Bientôt 85 % des patients pourront être traités
Crédit photo : Phanie

La mucoviscidose touche environ 7 500 patients en France et plus de 90 000 dans le monde. C’est une maladie évolutive et multisystémique qui affecte essentiellement les poumons et l’appareil digestif. Il s’agit d’une cause majeure de transplantation pulmonaire. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif. Elle implique la présence d’une mutation du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) découvert en 1989. Il existe plus de 2000 mutations connues du gène CFTR. La mutation la plus fréquente est la mutation de classe II, F508del.

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