Les diabètes monogéniques MODY sont très hétérogènes cliniquement et génétiquement. Leur diagnostic moléculaire repose généralement sur l'analyse des 2 ou 3 gènes MODY les plus fréquents ou suggérés par l'historique clinique. Son rendement diagnostic est faible (10-15 %). Le séquençage de nouvelles générations (NGS) peut-il améliorer ce rendement ? Les régions codantes de 7 gènes de plus de 1 000 sujets suspects –clinique évocatrice– ont été analysées par NGS. Le diagnostic (mutation) a été confirmé dans 25 % des cas. L'approche NGS permet donc d'augmenter le taux de diagnostic des MODY, souvent classés à tort diabète de type 1 ou 2. Et la mise en évidence de mutations sur des gènes non évoqués par le phénotype remet en question les corrélations génotype/phénotype habituelles des MODY.
Bellané-Chantelot C et al. Application du NGS au diagnostic moléculaire des diabètes MODY ; analyse de 1 100 cas
Article précédent
Près de 20 milliards d'euros en 2013
Article suivant
Une courbe en U avec un excès de mortalité pour les HbA1c extrêmes
Le pourquoi du bénéfice en mortalité
C'est pour bientôt
De plus en plus simple
Près de 20 milliards d'euros en 2013
L’ère du séquençage ultra-rapide
Une courbe en U avec un excès de mortalité pour les HbA1c extrêmes
Une première commercialisation
Simple ou double hormone ?
Suivi insuffisant à long terme
Pas d'argument pour un recours systématique à la pompe
Briser le cercle vicieux
Attention aux AG saturés, oméga 3 et trans
Le pronostic s'améliore, surtout celui des hommes
Hyperferritinémie, ce n’est pas toujours le fer
Syndrome de renutrition inappropriée : réalimenter selon les règles
Vers une flambée des cas de rougeole en 2021 ? Des scientifiques s'inquiètent des conséquences de l'épidémie de Covid
Pour une prise en charge adéquate
Un risque de dépression à la ménopause