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Myohyperplasie hémifaciale : des Français décryptent le mécanisme sous-jacent avec un traitement à la clé
18/09/2023 -
L'intérêt de l'anticancéreux alpélisib dans les affections de la voie PIK3CA se confirme, cette fois des patients atteints de myohyperplasie…
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Maladies rares : RDK, dispositif médical connecté contre l’errance diagnostique
12/09/2023 -
La medtech Tekkare a lancé cet été Rare Disease Knowledge (RDK). Cette appli vise à aider les médecins à identifier une possible maladie rare chez un…
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Philippe Berta (député du Gard) : « Le politique ne prend pas la mesure des enjeux liés aux maladies rares »
07/04/2023 -
Un quatrième plan national Maladies rares a été annoncé le 3 mars dernier par les ministères de la Santé et de la Recherche. Bien que les trois…
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Les syndromes de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes
Une mosaïque en trompe-l’œil
24/03/2023 -
Les nouvelles techniques de séquençage ont permis de mettre en évidence des mutations en mosaïque, dans des cas jusqu’ici inexpliqués de résistance…
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20 %
18/02/2022 -
des crises vaso-occlusives évoluent vers un syndrome thoracique aigu
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Drépanocytose : les espoirs thérapeutiques d’une maladie délaissée
18/02/2022 -
Avec un enfant atteint pour 1 736 naissances, la drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue en France. Sa fréquence maximale se…
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Malformations et apnées
17/09/2021 -
De nombreuses malformations, génétiques ou constitutionnelles, peuvent entraîner des troubles respiratoires chez l’enfant. Parmi les pathologies qui…
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Myopathie de Duchenne : une thérapie génique basée sur CRISPR-Cas9
07/05/2021 -
Des chercheurs texans ont expérimenté pour la première fois chez la souris une thérapie génique reposant sur CRISPR-Cas9 dans l'indication de la…
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Accusation à tort de maltraitance : deux médecins-experts condamnés à 140 000 euros dans l'affaire Louna
15/04/2021 -
L'affaire remonte à 2012. Lors d'une consultation, l'équipe médicale du CHRU de Nancy découvre la petite Louna couverte d'hématomes. Sabrina et Yoan…
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Le lanadelumab dans l'angio-œdème héréditaire
12/02/2021 -
Takhzyro (lanadelumab) est disponible en pharmacie hospitalière et bientôt en pharmacie d’officine.
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Les polyglobulies de l’enfant
01/12/2020 -
La polyglobulie est une situation rare chez l’enfant. Sur le plan clinique, l’érythrose est fréquente, plus visible au niveau du visage et des mains…
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Une percée dans l'amylose
22/10/2020 -
Le tafamidis vient d'obtenir une ASMR II. Ce qui devrait accélérer la mise sur le marché.
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Le givosiran autorisé depuis mars en Europe
Un ARN interférent efficace dans la porphyrie
16/06/2020 -
Le givosiran, un ARN interférent administré en sous-cutané une fois par mois, a apporté la preuve de son efficacité dans un essai de phase 3 dans la…
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Une plateforme pour l’imagerie de la grossesse
Lumière sur le développement fœtal
09/12/2019 -
Assurer un meilleur suivi de la femme enceinte et de l’enfant à naître mais aussi comprendre, identifier et soigner certaines maladies avant même la…
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Quand le passage au « déca » révèle l'efficacité du café dans une dyskinésie génétique
11/06/2019 -
Des médecins français décrivent dans « Annals of Internal Medicine » comment du déca acheté par erreur a permis de confirmer l'efficacité de la…
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Maladies rares : Le long apprentissage du séquençage haut débit
28/02/2019 -
Pour les quelques 80% de maladies rares ayant une origine génétique, le séquençage du génome est une étape clé du diagnostic. En juin 2016, le…
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Brève
Le collectif Unir présente son livre blanc pour réduire l'errance diagnostique des maladies rares
06/12/2018 -
« Les maladies rares sont très hétérogènes. Parmi les 7 à 9000 pathologies connues dont 80 % sont d'origine génétique, 80 % sont sans traitement », s…
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Brève
Vers la création d'un répertoire social des personnes atteintes par les maladies rares ?
18/10/2018 -
Le jeudi 11 octobre à l'Assemblée nationale, dans les discussions autour du PLFSS, le député LR Pierre Vatin, rapporteur de la Commission des…
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PROS (CLOVES et apparentés)
Identifier les patients et les adresser !
27/09/2018 -
L’acronyme PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndrome) désigne l’ensemble des tableaux cliniques liés à une mutation mosaïque du gène PIK3CA (NIH,…
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Le tafamidis diminue le risque de décès dans la cardiomyopathie amyloïde TTR
28/08/2018 -
Le tafamidis en prise orale s'est révélé bénéfique à plus de 30 mois de traitement sur la mortalité toutes causes et la fréquence des…
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Thérapies génique et cellulaire
L'AFM-Téléthon appelle à relever le défi de la production française
28/06/2018 -
« Nous avons manqué le virage industriel des technologies innovantes par le passé, il s’agit désormais de ne pas manquer celui des thérapies…
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Dr G. Canaud (Necker) : « Avec une efficacité aussi spectaculaire dans le syndrome de CLOVES, il faut tout faire pour que ce traitement voie le jour ! »
18/06/2018 -
Le syndrome de CLOVES est une maladie monogénique rare, que sait-on de son incidence ? C'est tout le problème : nous n'en avons aucune idée ! Il y a…
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Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves
14/06/2018 -
Une cohorte de 19 patients souffrant du syndrome de CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis…
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Amylose héréditaire à transthyrétine
Le patisiran, premier agent thérapeutique capable de reverser la maladie
11/01/2018 -
Maladie autosomique dominante provoquée par une mutation du gène de la transthyrétine (TTR), l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une…
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Pr Philippe Touraine : « À la Pitié, un parcours de soins personnalisé pour les adolescents ou les jeunes adultes »
09/11/2017 -
Comment assurer au mieux, pour les patients adolescents, la transition entre les services d’endocrinologie pédiatrique et les services pour adultes ?…
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