De nombreuses malformations, génétiques ou constitutionnelles, peuvent entraîner des troubles respiratoires chez l’enfant. Parmi les pathologies qui augmentent le risque de syndrome d’apnées du sommeil (SAOS), en relation directe avec les anomalies craniofaciales, le Dr François Abel (Royaume-Uni) a cité la trisomie 21 (78 % des enfants ont un SAOS), la malformation de Chiari, l’achondroplasie, les syndromes de Prader Willi, d’Ehlers-Danlos, de Noonan, d’Ellis-Van Creveld, les craniosynostoses, les mucopolysaccharidoses...