Dr G. Canaud (Necker) : « Avec une efficacité aussi spectaculaire dans le syndrome de CLOVES, il faut tout faire pour que ce traitement voie le jour ! »

Par
Damien Coulomb -
Publié le 18/06/2018
canaud

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Crédit photo : DR

Le syndrome de CLOVES est une maladie monogénique rare, que sait-on de son incidence ?

C'est tout le problème : nous n'en avons aucune idée ! Il y a environ 180 syndromes génétiquement prouvés en France. La grosse difficulté, c'est que la mutation « gain de fonction » du gène PIK3CA à l'origine de la pathologie apparaît au cours de l'embryogenèse, et que cela crée une grande variabilité dans l'expression de la maladie.

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