Maladie génétique autosomique récessive, l’amyotrophie spinale infantile (ASI) touche un nourrisson pour 10 000 naissances : jusqu’en 2018, c’était la première cause de mortalité d’origine génétique du nourrisson. L’évolution naturelle de cette affection neurodégénérative est la destruction des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière avec un handicap très sévère, une paralysie et le décès, généralement avant l’âge de 2 ans.
Trois traitements qui ont changé la donne
L’ASI est liée à des mutations du gène SMN1 sur le chromosome 5, entraînant l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones (SMN). Depuis 2018, trois traitements ont été approuvés : le nusinersen, injecté en intrathécal de façon répétée et le risdiplam, qui se prend sous forme de sirop buvable, ils stimulent un gène de secours (SMN2) pour lui faire produire la protéine SMN. La thérapie génique onasemnogène abéparvovec remplace le gène malade SMN1 et nécessite une seule injection. « Il faut traiter le plus tôt possible, car ce qui est perdu n’est pas récupérable (le stock de motoneurones est fixe à la naissance) et le handicap demeure. D’où l’idée du dépistage systématique à la naissance pour traiter les nourrissons positifs (le plus souvent par thérapie génique à J15), explique le Pr Vincent Laugel (CHRU Strasbourg). Nous avons mené un programme pilote dans le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine de 2022 à 2025 — 200 000 nouveau-nés dépistés, 20 repérées comme atteints d’ASI et 13 déjà traités. Au vu des bons résultats obtenus, le dépistage a été étendu à toute la France. » C’est la preuve de la pertinence de ce dépistage par biologie moléculaire qui ouvre une nouvelle ère puisqu’il n’était pas autorisé auparavant. Le suivi au long cours de ces patients est prévu, par le biais d’un registre national, déjà en place, afin d’affiner la conduite à tenir.
Entretien avec le Pr Vincent Laugel (Strasbourg)
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