Avec la découverte du gène CFTR et de ses 2 000 mutations, en 50 ans, l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est passée de 5 ans à plus de 40 ans, notamment grâce à l’émergence des traitements ciblés sur les mutations affectant la production et/ou la fonction des canaux de CFTR. L’ivacaftor a été le premier médicament modulateur approuvé qui potentialise le CFTR. Le lumacaftor et par la suite le tezacaftor sont des correcteurs. Aujourd’hui, la trithérapie (ivacaftor, elexacaftor, tezacaftor) en association avec l’ivacaftor, s’adresse aux patients âgés de 12 ans et plus, porteurs de la mutation F508 del, la plus répandue. Il améliore la fonction pulmonaire, la qualité de vie et réduit les exacerbations.
E. Kerem (Israël)
Article précédent
Malformations et apnées
Article suivant
Effets du changement climatique
Les bronchectasies en augmentation
Les SMS du congrès CIPP 2021
Malformations et apnées
Toujours plus loin pour la mucoviscidose
Effets du changement climatique
Asthme « sévère » : une prise en charge personnalisée
Pneumologie pédiatrique, une mobilisation mondiale
Des maladies infantiles mais au long cours
Danger des cigarettes électroniques
Ce qu’on sait du syndrome inflammatoire multisystémique
Cancer du sein : Kisqali réévalué à la hausse
Cancer du sein métastatique
Enhertu indiqué en deuxième ligne
Adénome à prolactine : le traitement médical en première intention
Zika et dengue nous rendent plus attirants pour les moustiques