Maladie orpheline, la cardiopathie amyloïde à transthyrétine, qui met en jeu le pronostic vital, est une pathologie sous-diagnostiquée. Elle pourrait en effet concerner près de 5 % des patients ayant une cardiopathie hypertrophique, et jusqu’à 13 % de ceux ayant une insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection ventriculaire gauche préservée. En l’absence de recommandations précises, le traitement faisait jusqu’alors essentiellement appel à des soins de support, avec une médiane de survie de 2,5 à 3,6 ans selon qu’il s’agissait d’une forme mutée (héréditaire) ou sauvage (sénile).