L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène SMN1, responsable de la protéine de survie du motoneurone SMN. Le SMN2, dont la séquence est quasiment identique, conduit également à la production majoritaire d’une protéine SMN peu fonctionnelle.