Les maladies rares (MR) concernent 8 % de la population mondiale, soit plus de 5 millions de patients en France. Le problème majeur pour la majorité des MR est leur connaissance très limitée par les professionnels de santé. Cette situation est à l’origine d’une errance diagnostique importante avec, en conséquence, un retard très préjudiciable à la prise en charge des patients et de leurs familles.