Les recherches menées depuis le clonage du gène Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) en 1989 ont permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans la genèse de la maladie et de distinguer les mutations en cinq classes en fonction de leur impact sur la protéine CFTR. Ceci a conduit à développer des molécules spécifiques d’un type de mutation.