Une avancée grâce une patiente à risque et son mari

Une étude de Big Data redéfinit la pathogénicité des variants des maladies à prion génétiques  Abonné

Publié le 21/01/2016
Les chercheurs confirment que 4 variants sont clairement pathogéniques

Les chercheurs confirment que 4 variants sont clairement pathogéniques
Crédit photo : PHANIE

Les maladies à prion sont des troubles neurodégéneratifs fatals causés par le mauvais pliage de la protéine prion (codée par le gène PRNP). Tandis que moins de 1 % des cas sont acquis par transmission alimentaire (maladie de la vache folle) ou iatrogène de protéine prion mal pliée, la majorité des cas (84 %) sont sporadiques, c’est-à-dire sans anomalie du gène PRNP ou exposition environnementale connue, et 15 % des cas sont génétiques par mutations dominantes du gène PRNP.

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