Convulsions, surdité, ataxie, retard mental…

Un nouveau syndrome décrit dans quatre familles

- Mis à jour le 16/03/2009

LE CAS INDEX est une jeune femme de 24 ans, cinquième d’une fratrie de six enfants issue d’un mariage entre cousins germains. L’histoire médicale de cette patiente commence à l’âge de 3 mois par des crises convulsives généralisées survenant plusieurs fois par jour. La fillette ne s’assied qu’à l’âge de 1 ans et marche à quatre pattes à 20 mois.

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