Découverte française

Un lien inattendu entre deux myopathies  Abonné

Publié le 09/12/2010

DES CHERCHEURS français (Inserm, CNRS, université de Strasbourg) viennent de mettre en évidence un lien inattendu entre deux affections : la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies.

L’équipe Inserm de Jocelyn Laporte et Jean Louis Mandel découvrait en 1996 le gène de la myotubularine (MTM1). La protéine pour laquelle code ce gène est absente dans la myopathie myotubulaire. Leurs recherches, depuis lors, se sont focalisées sur la compréhension du mécanisme de cette affection et de la fonction de la myotubularine dans le muscle.

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