Rachitismes vitaminorésistants

Un anticorps anti-FGF23 à l’étude  Abonné

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Publié le 18/02/2016
Le traitement actuel est contraignant et sans effet sur la taille dans la  moitié des cas .

Le traitement actuel est contraignant et sans effet sur la taille dans la moitié des cas .
Crédit photo : PHANIE

Les rachitismes vitaminorésistants ou hypophosphatémiques sont surtout d’origine génétique, liés à une fuite rénale de phosphates alors que la fonction tubulaire est normale. Il s’agit, le plus souvent, de mutations du gène PHEX sur le chromosome X : on parle donc de X-linked hypophosphatemia (XLH) de transmission dominante liée à l’X. L’endopeptidase codée par le gène PHEX est impliquée dans le catabolisme du FGF23 qui inhibe la réabsorption tubulaire des phosphates et limite la production de 1-25 OH Vit D.

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