Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. Parmi ces maladies ultra-orphelines du foie, deux types ont été identifiés, caractérisés par un déficit en 3ß-hydroxy-C27-stéroïde déshydrogénase/isomérase (3ß HSD, enzyme microsomale) soit en Δ4-3-oxostéroïde 5ß-réductase (Δ4-3-oxoR, enzyme cytosolique).