Maladie de Fabry

Du traitement substitutif à la réparation…  Abonné

Par
Publié le 10/11/2016

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge de transmission génétique liée au chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A lysosomale, une hydrolase acide. Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation du globotriaosylcéramide (ou GL-3) dans les lysosomes de tous les tissus de l’organisme.

La suite de l’article est réservée aux abonnés.

Abonnez-vous dès maintenant

1€ le premier mois

puis 16€/mois (résiliable à tout moment)

Déjà abonné ?

Vous êtes abonné au journal papier ?

J'active mon compte