Paraplégies spastiques

De nouveaux gènes liés à la forme autosomique récessive  Abonné

Publié le 10/02/2014

Les paraplégies spastiques familiales (PSF) représentent un groupe de maladies neurodégénératives qui se manifestent par une rigidité et une contraction progressive des membres inférieurs, le résultat d’une perte progressive de la fonction motrice corticospinale. Leur prévalence est estimée à 1 sur 20 000 individus dans la population européenne.

Ces maladies sont génétiquement très hétérogènes. De nombreux loci ont été incriminés, mais jusqu’ici seuls 20 gènes avaient été liés à la forme autosomique récessive (PSF-AR).

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