Génétique

Traitement de l’anémie : une nouvelle protéine du métabolisme du fer ouvre des pistes

Une nouvelle protéine participant au métabolisme du fer a été découverte par une équipe de l’Institut de recherche en santé digestive menée par Léon… 0

Séquençage du génome : une pratique déjà automatique au Royaume-Uni

Grâce à l’entreprise publique Genomics England, le Royaume-Uni a pu développer la recherche dans le séquençage génomique en cancérologie tout en… 1

En direct des sociétés savantes

Errance diagnostique : bonnes et mauvaises solutions

Les maladies génétiques bénéficient de la massification des tests avec, à la clé, l’espoir de réduire l’errance diagnostique, mais aussi la tentation… 0

L’audition à l’ère de la thérapie génique : quatre essais dans le monde, dont un en France, pour une surdité congénitale

Cinq enfants sourds ont pu entendre grâce à une nouvelle thérapie génique. Ce résultat fait suite à une étude menée en Chine par une équipe de l… 0

Des chercheurs chinois clonent un macaque rhésus, des implications possibles en recherche pour l’AMP

Pour la première fois, des chercheurs de l’académie chinoise des sciences de Pékin sont parvenus à cloner un Macaque rhésus, un jeune mâle baptisé… 1

Les papiers à ne pas manquer en janvier 2024

Nos coups de cœur de la littérature scientifique ce mois-ci. 0

Agnès Firmin Le Bodo au cœur d’une nouvelle polémique après sa visite à l’Institut Lejeune

Génétique et autisme : des variants présents en population générale

Environ 1 % de la population générale est porteuse de variations impliquées dans l'autisme, selon une étude française. Les chercheurs se sont… 0

Maladies rares : des pistes pour dépasser les limites de la thérapie génique

Alors que la 37e édition du Téléthon, ces 8 et 9 décembre, s'est conclue par une cagnotte record de 80 671 222 euros de promesses de don, les… 0

AFM-Téléthon : des avancées spectaculaires pour les maladies génétiques rares

« Je suis présidente de l’Association française contre les myopathies [AFM] depuis 20 ans. Je me rappelle à cette époque, on ne vivait que des drames… 0

Dr Marine Jeantet (Agence de la biomédecine) : « Les soignants de proximité sont nos meilleurs relais »

La médecin de santé publique Marine Jeantet est devenue directrice générale de l'Agence de la biomédecine en février 2023. Attachée à la démocratie… 5

Combien de diabètes monogéniques HNF1A parmi les diabètes infantiles classés comme type 1 ?

Un registre norvégien révèle une prévalence de HNF1A-Mody de 0,3 % dans le diabète pédiatrique classé type 1. Les investigations fonctionnelles… 0

Une nouvelle maladie génétique induit une vulnérabilité à la tuberculose

L'équipe de recherche Génétique Humaine des Maladies Infectieuses de l’université Paris Cité, de l'Inserm et de l'AP-HP, aborde la tuberculose avec… 0

Médecine prédictive

La France est-elle prête à séquencer le génome à la naissance ?

Plusieurs pays dans le monde mènent des projets visant au séquençage du génome des nouveau-nés dans le cadre d’un dépistage néonatal. Cette tendance… 3

Amylose héréditaire ATTR : premières recommandations internationales, des bénéfices cardiaques pour le patisiran

De nouvelles thérapeutiques sont disponibles dans l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) depuis une dizaine d'années : stabilisateurs de la… 0

L'AFM Téléthon défend un projet de fonds dédié aux maladies ultra rares

Les maladie « ultra rares », c'est-à-dire concernant moins d’une personne sur un million, sont trop peu fréquentes pour justifier des investissements… 0

Cancers pédiatriques : des facteurs génétiques seraient à l'origine d'une surmortalité chez les survivants

Des facteurs génétiques, et non seulement le fardeau des traitements reçus dans l'enfance, pourraient expliquer une partie de la surmortalité des… 0

Octobre rose : Curie mise sur les origines pour éclaircir l'avenir des cancers du sein

Pourquoi ce cancer du sein, pourquoi moi ? La question est au cœur de la consultation d'annonce, pour chaque patiente. Elle est un enjeu central de… 0

Biopsie liquide : Roche rapatrie en France son activité d'analyse via un partenariat avec Gustave Roussy

L’institut Gustave Roussy, Roche, Pharma et la Foundation Medicine (une organisation appartenant à Roche mais autonome dans sa gérance) ont annoncé… 0

Les télomères courts, des marqueurs insoupçonnés de maladies

À l'occasion d'un webinaire organisé cet été par l'université de Lorraine, ont été évoquées les multiples implications médicales de la bonne tenue… 0

Le chromosome Y, le dernier des 24 chromosomes humains à être entièrement séquencé

Une équipe internationale a établi pour la première fois la séquence vraiment complète du chromosome Y humain. C'était le dernier chromosome à ne pas… 0

Syndrome de Crigler-Najjar : les promesses de la thérapie génique se confirment

L'espoir que place le Généthon - le laboratoire créé par l'AFM-Téléthon - dans la thérapie génique pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar, une… 0

Autisme : des gènes associés retrouvés même en l'absence de diagnostic

Dans quelle mesure des variants génétiques associés à l'autisme peuvent-ils peser sur les parcours de vie, en particulier chez des personnes non… 0

Drépanocytose : une commission du « Lancet » appelle à un engagement financier et politique mondial

Alors qu’elle affecte des millions de personnes dans le monde, avec une « charge de morbidité concentrée dans les pays à faible revenu et à revenu… 0

Loin d'être protecteurs, des télomères trop longs peuvent provoquer des hémopathies

Les télomères, ces séquences répétées situées à l'extrémité des chromosomes, constituent un marqueur de l'âge cellulaire. Plus ils sont courts, moins… 0