Le premier indice génétique de la maigreur extrême a été mis en évidence, dans une région du bras court du chromosome 16 (16p11.2), comportant 28 gènes, déjà connue pour être sujette à des fluctuations du nombre des copies de ses gènes en rapport avec le poids. La grande majorité des individus possède deux exemplaires des gènes, transmis par chacun des parents. Mais environ une personne sur 2 500 n’a qu’une seule copie et une sur 2 000 a trois copies.