Dans les formes monogéniques de diabète, l’anomalie génétique détermine non seulement le tableau clinique mais aussi le type de traitement.
Ainsi, dans le MODY 2 (mutation du gène de la glucokinase à l’origine d’un déclenchement de la sécrétion d’insuline pour un niveau glycémique plus élevé que le seuil habituel, prévalence 1/1 000), le traitement antidiabétique n’est pas nécessaire, d’une part parce qu’il n’est pas efficace et d’autre part, parce que l’incidence des complications en son absence n’est pas plus importante que dans la population générale.
Pour les patients atteints de MODY 3 (mutation du facteur de transcription HNF1A), les sulfamides (SU), en rétablissant la sécrétion insulinique par le biais de la fermeture du canal potassique, s’avèrent 4 fois plus efficaces sur le contrôle glycémique que dans DT2, si bien qu’il est le plus souvent possible d’arrêter l’insuline et de la relayer par des SU à faibles doses (3). Il en va de même pour le MODY 1 (mutation d’HNF4A).
Quant au MODY 5 (mutation du facteur HNF1béta), il associe au diabète des anomalies de développement rénal (à l’origine de kystes) et pancréatique (hypoplasie ou dysfonction exocrine), en rapport avec l’implication d’HNF1béta dans le développement pancréatique précoce (4). Le diabète qui survient ici en raison d’une réduction du nombre de cellules bêta, requiert donc de l’insuline (5), tout comme du reste le MODY 7 (‹ 1 % des cas), lié à une mutation de l’insuline.
Pour les autres formes, soit le traitement n’est pas codifié – MODY 4 (lié à une mutation de insulin-promotor factor 1, IPF1) et MODY 6 (mutation de NeuroD1, impliqué dans la transcription de l’insuline) – soit l’anomalie génétique n’a pas encore été identifiée (MODY X).
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