Prise en charge simple pour une maladie mortelle

La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD

Publié le 18/07/2011

Le déficit en MCAD (Medium Chain acyl-CoA Deshydrogenase ; en Français : acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne), caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie, touche en Europe entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés. Les enfants atteints ne présentent pas de symptômes à la naissance mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (à l’occasion d’une infection, par exemple). Cette crise peut rapidement entraîner un coma ou la mort.

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