Le déficit en MCAD (Medium Chain acyl-CoA Deshydrogenase ; en Français : acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne), caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie, touche en Europe entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés. Les enfants atteints ne présentent pas de symptômes à la naissance mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (à l’occasion d’une infection, par exemple). Cette crise peut rapidement entraîner un coma ou la mort.
Prise en charge simple pour une maladie mortelle
La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD
Publié le 18/07/2011
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