Les diabètes dits MODY sont les diabètes monogéniques les plus fréquents, mais se caractérisent par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Les principaux gènes impliqués sont HNF1 α (30 à 60 % des cas) et la glucokinase (30 à 60 %). La méthode classique était fondée sur une analyse séquentielle des gènes les plus fréquemment mutés ou des gènes suggérés par le phénotype clinique. L'arrivée du séquençage haut débit de nouvelle génération (NGS) permet une analyse simultanée de plusieurs gènes.
Séquençage nouvelle génération
Des mutations MODY pas si rares
Publié le 17/05/2016
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