La protéine SHOX est impliquée dans le développement du squelette et la croissance. Elle a un rôle d’activateur de transcription dans la chondro?genèse et permet de maintenir un équilibre entre prolifération et apoptose des chondrocytes pendant le développement osseux. Des délétions du gène SHOX ont été identifiées chez la majorité des familles atteintes de dyschondrostéose. Il existe aussi des mutations ponctuelles de ce gène responsables de formes sporadiques de la maladie.