Maladie de Fabry - Du traitement substitutif à la réparation…

Maladie de FabryDu traitement substitutif à la réparation…

Dr Gérard Bozet
| 10.11.2016
Le traitement de la maladie de Fabry est classiquement fondé sur l’enzymothérapie substitutive. Ses bénéfices cliniques sont grevés d’une efficacité incomplète et de contraintes notamment liées à son mode d’administration. Le migalastat, un chaperon pharmacologique actif par voie orale, est doté de propriétés cliniques qui ont conduit à son autorisation de mise sur le marché (AMM).

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge de transmission génétique liée au chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A lysosomale, une hydrolase acide. Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation du globotriaosylcéramide (ou GL-3) dans les lysosomes de tous les tissus de l’organisme.

La forme classique de la maladie commence dans l’enfance par des acroparesthésies, des angiokératomes, des douleurs abdominales et une microalbuminurie. Avec l’âge, l’affection évolue...

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