Maladie de Fabry - Du traitement substitutif à la réparation…

Maladie de FabryDu traitement substitutif à la réparation…

Dr Gérard Bozet
| 10.11.2016
Le traitement de la maladie de Fabry est classiquement fondé sur l’enzymothérapie substitutive. Ses bénéfices cliniques sont grevés d’une efficacité incomplète et de contraintes notamment liées à son mode d’administration. Le migalastat, un chaperon pharmacologique actif par voie orale, est doté de propriétés cliniques qui ont conduit à son autorisation de mise sur le marché (AMM).

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge de transmission génétique liée au chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A lysosomale, une hydrolase acide. Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation du globotriaosylcéramide (ou GL-3) dans les lysosomes de tous les tissus de l’organisme.

La forme classique de la maladie commence dans l’enfance par des acroparesthésies, des angiokératomes, des douleurs abdominales et une microalbuminurie. Avec l’âge, l’affection évolue...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté sans engagement au journal Le Quotidien du Médecin
  • L’accès aux contenus gratuits et payants
    Bénéficiez de 2 fois plus d’articles et de nombreuses exclusivités.
  • Le journal numérique sur l’ensemble de vos supports
    Consultez votre journal numérique sur ordinateur, mobile et tablette.
  • Les dossiers d’archives du Quotidien
    Naviguez dans les dossiers d’archives mis à jour au fil de l’eau par la rédaction.

A la une

add
Michel Bignant

Gilets jaunes, violences : « C'est épuisant, physiquement et psychologiquement », lance le médecin chef des pompiers de Paris

À la veille d'un cinquième samedi de mobilisation de certains Gilets jaunes, le Dr Michel Bignand, 51 ans, médecin chef de la brigade des sapeurs-pompiers de Paris (BSPP) détaille au « Quotidien » l'organisation de ses équipes dan... 20

Une alimentation à base de maïs OGM ne montre « aucun d'effet délétère » chez le rat

OGM MAIS

Il n'est pas possible de distinguer par leur métabolisme ou leur état de santé des rats nourris de maïs OGM de rats nourris au maïs... 3

La prostatectomie radicale améliore la survie des patients atteints de cancer de la prostate localisé

prostatectomie

Face à un patient atteint d'un cancer de la prostate localisé, la prostatectomie améliore la survie de près de 3 ans, comparés à une... 5

Gradation des soins, financement, synergie avec l'université : à Poitiers, Buzyn et Vidal écoutent les CHU mais ne tranchent pas

chu

Poitiers n'est certainement pas le plus grand des centres hospitalo-universitaires (CHU) français mais c'est ici que se discutait l'avenir... Commenter

Un Français sur trois a le sentiment qu’un examen ou un acte médical superflu lui a été prodigué

urgences

Sept Français sur dix n'ont jamais entendu parler des 130 services d'urgences des cliniques de médecine, chirurgie et obstétrique. C'est... 3

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter