La HAS publie un protocole national de diagnostic et de soins sur la maladie de Huntington

Afin d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Huntington, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à cette affection neurodégénérative d’origine génétique. Le protocole permet notamment aux médecins traitant d’identifier les spécialités pharmaceutiques à utiliser dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.

Prendre en compte la famille

Le Protocole fournit également une description des outils diagnostiques pour l’évaluation de la sévérité et de l’extension de la maladie, ainsi que pour la recherche de comorbidités. Le PNDS comprend une partie traitant de l’annonce de la maladie aux patients et à la famille, ainsi qu’une section sur le conseil génétique, c’est-à-dire le processus par lequel des patients ou des parents à risque d’une maladie héréditaire doivent être conseillés et informés de la nature et des conséquences de la maladie en question, de la probabilité de la développer et/ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale.

Damien Coulomb