La voie d’un dépistage prénatal non invasif - Le génome d’un fœtus séquencé à partir de tests chez les parents

La voie d’un dépistage prénatal non invasif Le génome d’un fœtus séquencé à partir de tests chez les parents

11.06.2012
Des chercheurs ont réussi à déterminer la séquence génomique complète d’un fœtus en utilisant uniquement des échantillons d’ADN extraits du plasma sanguin maternel et de la salive paternelle. L’approche a été utilisée avec succès chez deux couples, à 18,5 semaines de grossesse pour l’un, et à 8,2 semaines de grossesse pour l’autre. Cette technique ouvre la possibilité d’un dépistage prénatal non invasif pour des milliers de maladies monogéniques.

« Nous avons démontré qu’il est possible de prédire de façon précise la séquence génomique complète d’un fœtus sans recourir à une procédure invasive. La principale portée de cette approche, si elle est introduite en clinique, est qu’elle pourrait élargir la disponibilité du dépistage génétique à davantage de patients, tout en dépistant un bien...

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