25 % des cas familiaux, 18 % des cas sporadiques - Des mutations de la titine dans la cardiomyopathie dilatée

25 % des cas familiaux, 18 % des cas sporadiquesDes mutations de la titine dans la cardiomyopathie dilatée

16.02.2012
Des mutations tronquantes de la titine, protéine géante du sarcomère, sont une cause fréquente de cardiomyopathie dilatée, survenant dans 25 % des cas familiaux de cardiomyopathie dilatée idiopathique et 18 % des cas sporadiques. Cette découverte devrait améliorer le diagnostic génétique de la cardiomyopathie dilatée, et permettre l’identification et le traitement des patients a un stade plus précoce de façon a ralentir la progression vers l’insuffisance cardiaque.

dE NOTRE CORRESPONDANTE

De grands progrès ont été faits pour identifier les mutations génétiques qui sous-tendent fréquemment la cardiomyopathie, toutefois d’autres causes génétiques restent à identifier. Ainsi, des mutations dans 8 gènes encodant des protéines du sarcomère causent la cardiomyopathie hypertrophique, mais elles ne sont détectées que chez 40 à 70...

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