Plus d’un tiers des cas familiaux sont expliqués - Une cause génétique majeure de SLA et de démence fronto-temporale

Plus d’un tiers des cas familiaux sont expliquésUne cause génétique majeure de SLA et de démence fronto-temporale

23.09.2011
Deux équipes indépendantes viennent d’identifier une mutation génétique qui représente une cause majeure de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de démence frontotemporale (DFT). Cette mutation, une répétition amplifiée au sein d’un gène appelé C9ORF72, sous-tend plus d’un tiers des cas familiaux de SLA et de DFT dans la population européenne, et 3 à 4 % des cas sporadiques de SLA et de DFT. Cette importante découverte offre un nouvel aperçu sur les mécanismes de la neurodégénérescence et promet d’ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour ces maladies dévastatrices.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LA DÉMENCE frontotemporale (DFT), seconde cause de démence présénile après la maladie d’Alzheimer, se manifeste par des changements progressifs de la personnalité, du comportement et du langage qui sont dus à une dégénérescence des lobes frontal et temporal. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), troisième maladie neurodégéné...

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