Une cible pour contrôler la fréquence cardiaque - Un nouveau syndrome associant surdité et bradycardie

Une cible pour contrôler la fréquence cardiaqueUn nouveau syndrome associant surdité et bradycardie

07.12.2010
En étudiant une famille affectée de surdité congénitale, une équipe internationale vient d’identifier un nouveau syndrome - nommé SANDD (pour Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness) - associant surdité et bradycardie par dysfonction du nœud sino-auriculaire. Il résulte d’une mutation entraînant la perte de fonction d’un canal calcium (gène CACNA1D). La découverte du fait que ce canal calcium contrôle le rythme cardiaque chez l’homme le désigne comme une cible potentielle pour contrôler la fréquence cardiaque dans certaines affections.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LA MAJORITÉ des surdités congénitales dans les pays développés sont d’origine génétique et sont transmises le plus souvent selon un mode autosomique récessif ; les deux parents entendent normalement, sont hétérozygotes pour le gène muté en cause et sont souvent consanguins.

L’hétérogénéité géné...

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