Des données provenant de 11 patients de 8 familles - Un nouveau syndrome immunodéficitaire familial est décrit

Des données provenant de 11 patients de 8 famillesUn nouveau syndrome immunodéficitaire familial est décrit

28.09.2009
Des chercheurs du NIH américain décrivent dans le « New England Journal of Medicine » un nouveau déficit immunitaire primitif familial associé à une mutation portant sur un gène DOCK8 (Dedicator Of CytoKnesis), qui est exprimé par les lymphocytes. Ce qui donne un outil diaignostic pour les patients souffrant de cette maladie rare.

L’ÉQUIPE DE Qian Zhang (Bethesda, États-Unis) a identifié une mutation génétique qui permet de rendre compte d’une combinaison de problèmes de santé sévères agrégés dans des familles. On sait que certains déficits immunodéficitaires primaires combinés associent des infections sino-pulmonaires et cutanées et des élévations d’IgE. Qian Zhang et coll. ont ré...

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