Pour la première fois, une équipe américaine a rapporté à une mutation du gène UBA1 des profils pathologiques divers pour lesquels on n’avait aucune explication. Ceux-ci se caractérisent par une maladie auto-inflammatoire, des anomalies hématologiques fréquentes pouvant aller jusqu’à une myélodysplasie et une résistance aux traitements usuels (1). L’équipe a étudié le génome de 2 500 patients atteints de maladie inflammatoire et fébrile sans diagnostic précis, et sans tenir compte de l’existence ou non de similitudes sur le plan clinique.