L’XLH est une maladie génétique rare (une naissance sur 20 000) due à une mutation perte de fonction du gène PHEX, conduisant à une fuite de phosphate dans les urines et une atteinte de la minéralisation du squelette et des dents. Sans traitement, la maladie se manifeste chez l’enfant par des déformations osseuses des membres inférieurs qui apparaissent à l’âge de la marche, des douleurs osseuses, un retard de croissance, des abcès dentaires spontanés conduisant à une perte prématurée des dents, et/ou une craniosténose.