Ces dernières années, l’avènement du séquençage dit de nouvelle génération (NGS) a permis de rapides avancées dans la découverte de nouveaux gènes responsables de MOC. Ces pathologies, dont 456 sont recensées dans la littérature (1), constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques, incluant des anomalies de taille, de densité osseuse, des malformations de membres ou encore des articulations. À ce jour, après de longues années de recherche basées sur la technique classique de Sanger et grâce à l’approche récente par NGS, un gène est associé à une MOC dans près de 97 % des cas.