Prises dans leur globalité, les maladies rares (MR) concerneraient 8 % de la population mondiale, soit 5 millions de personnes en France. Ces pathologies, du fait de leur faible incidence (< 1/2 000), sont relativement mal connues des professionnels de santé, ce qui est souvent à l’origine d’une errance diagnostique et d’un retard à la prise en charge.