Amyotrophie spinale infantile

Qui traiter et pour quel bénéfice ?  Abonné

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Publié le 19/11/2018
nusinersen

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Crédit photo : PHANIE

L’amyotrophie spinale infantile (AMI) est la maladie héréditaire la plus fréquente après la mucoviscidose et la drépanocytose : sur l’ensemble des naissances, de 80 à 100 enfants en seraient atteints chaque année. Elle peut prendre quatre formes. Le stade 1, le plus sévère, apparaît très précocement et se traduit par une atteinte nécessitant une assistance respiratoire, des troubles de la déglutition et une paralysie des quatre membres. Jusqu’à présent, le pronostic de ces enfants était très sombre, puisqu’ils décédaient pour la plupart avant l’âge de 1 an.

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