Le monde médical connaît bien le dépistage néonatal (DNN), et pourtant les évolutions récentes sont peu ou mal identifiées par les praticiens. Cette action de santé publique majeure, importée des États-Unis en 1972, est tellement banalisée qu’on pourrait en oublier son principal objectif : repérer, dans une population de nouveau-nés bien portants, des enfants présentant une pathologie, souvent d’origine génétique, qui ne s’exprime pas encore et dont le pronostic peut être radicalement modifié par un traitement précoce.