Une efficacité très faible chez le prématuré

Bilan du dépistage néonatal du déficit en 21-hydroxylase  Abonné

Publié le 13/12/2012
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Crédit photo : S TOUBON

Le déficit en 21-hydroxylase (21 OHD) est la forme la plus fréquente (95 % des cas) d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; il concerne un enfant sur 15 000 et ses manifestations sont diverses selon l’importance du déficit enzymatique. Les formes classiques sont celles avec perte de sel qui comportent un risque d’insuffisance surrénale aiguë mortelle pendant le premier mois de vie et les formes avec virilisation.

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