À deux jours de la journée mondiale maladies rares le 29 février et de l’annonce attendue du plan national (PNMR4), les acteurs de la plateforme Maladies rares se sont rassemblés pour demander des « mesures décisives et structurantes ». À commencer par la mise en place d’un fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements et l’accélération de l’inclusion de nouvelles maladies dans les programmes de dépistage néonatal.