DE NOTRE CORRESPONDANTE

L’AMYOTROPHIE SPINALE est l’une des affections héréditaires pédiatriques les plus déchirantes : les enfants affectés deviennent de plus en plus faibles par paralysie et atrophie musculaire, et beaucoup succombent à une insuffisance respiratoire à un jeune âge.

Elle résulte de la délétion du gène SMN1 (chromosome 5) avec rétention du gène SMN2, aboutissant au déficit de la protéine de survie des motoneurones (SMN), importante pour l’assemblage des complexes de ribonucléoprotéine.