Grâce aux progrès médicaux des vingt dernières années, l'espérance de vie des patients souffrants de maladies rares s'est démultipliée. Prenons l'exemple de la mucoviscidose ; alors que dans les années quatre-vingts peu de jeunes vivaient au-delà de 20 ans, aujourd'hui, leur espérance de vie est en moyenne de 40 ans, fait remarquer le Dr Mahlaoui, pédiatre immunologiste à l’hôpital Necker – les enfants malades, à Paris, qui conclut : « La plupart des maladies rares ne sont plus des maladies pédiatriques ».