Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales

Utile, mais dans un petit nombre de cas  Abonné

Publié le 25/11/2010

L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales est une maladie génétique de type autosomique récessif. Cette pathologie se caractérise par un déficit de 21-hydroxylase qui entraîne, d’une part, un blocage de la synthèse de cortisol et d’aldostérone par les surrénales et, d’autre part, une hyperproduction des androgènes surrénaliens. La prévalence de cette affection est de 1/16 000 en France, ce qui correspond à environ 50 cas diagnostiqués chez des enfants chaque année.

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