Insuffisance surrénale primitive - Des mutations en cause

Insuffisance surrénale primitiveDes mutations en cause

04.02.2016

L’insuffisance surrénale primitive est le plus souvent d’origine génétique chez les enfants. En dehors de l’hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc enzymatique, il existe des causes monogéniques que l’on peut maintenant identifier. Des auteurs rapportent l’étude de 95 enfants insuffisants surrénaliens. Dans 81 % des cas (n = 77), ils ont pu identifier la cause, en faisant appel au séquençage à haut débit de 9 gènes. 95 % des mutations sont retrouvées dans 6 gènes : MC2R,...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté sans engagement au journal Le Quotidien du Médecin
  • L’accès aux contenus gratuits et payants
    Bénéficiez de 2 fois plus d’articles et de nombreuses exclusivités.
  • Le journal numérique sur l’ensemble de vos supports
    Consultez votre journal numérique sur ordinateur, mobile et tablette.
  • Les dossiers d’archives du Quotidien
    Naviguez dans les dossiers d’archives mis à jour au fil de l’eau par la rédaction.

A la une

add

Nutri-Score : la consommation d'aliments mal notés entraîne un risque accru de cancer

nutri score

La consommation d'aliments de mauvaise qualité nutritionnelle selon le Nutri-Score est associée à un risque accru de cancer. C'est ce que... Commenter

Fin de l'exercice isolé, travailler... jusqu’à 22 heures : ce que Macron attend des médecins

best of Macron

Une réforme aussi attendue valait bien un discours fleuve. Pendant plus d'une heure, Emmanuel Macron a dévoilé ce matin devant le gratin... 31

Plan santé : « C'est la bonne réforme, je n'ai pas d'inquiétude », affirme Agnès Buzyn

Agnès Buzyn ministre santé

Emmanuel Macron a dévoilé ce mardi matin le plan de transformation du système de santé, à la ville comme à l’hôpital. Pour « le Quotidien... 41

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter